00:00:00 → 00:00:03 ที่เราเจอจากหน้าข่าวนะพี่ขวัญเมื่อ
00:00:03 → 00:00:07 สัปดาห์ 2 สัปดาห์ที่ผ่านมาเกี่ยวกับเคสเ
00:00:07 → 00:00:10 นึงที่เป็นเกี่ยวกับน้องคนหนึงแล้วกันนะ
00:00:10 → 00:00:13 ครับปรากฏว่าเป็นขอบอกว่าเป็นโรคที่หายาก
00:00:13 → 00:00:16 แล้วก็การรักษาค่อนข้างที่จะมีราคาที่สูง
00:00:16 → 00:00:20 มากนะครับกับชื่อโรคนี้ครับ mld โรคพทาง
00:00:20 → 00:00:23 พันธุกรรมที่หายากนะครับแพทย์กับแพทย์
00:00:23 → 00:00:26 หญิงศิโรรัตน์สุวรรณโชตินะครับนายแพทย์
00:00:26 → 00:00:30 ชำนาญการพิเศษกุมารแพทย์โรโรคปราสาทวิทยา
00:00:30 → 00:00:32 สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ
00:00:32 → 00:00:35 มหาราชินีกรมการแพทย์ครับสวัสดีครับคุณ
00:00:35 → 00:00:39 หมอครับสวัสดีค่ะค่ะสวัสดีค่ะคุณขวัญคุณ
00:00:39 → 00:00:44 โอ๊คค่ะครับผม mld มีชื่อเต็มๆนี่ก็ยาวพอ
00:00:44 → 00:00:47 สมควรเลยนะคุณหมอมันคือโรคอะไรครับใช่ค่ะ
00:00:47 → 00:00:51 mld คือมันย่อมาจาก Meta chromatic โิ
00:00:51 → 00:00:54 Trophy ค่ะจริงๆมันไม่มีชื่อภาษาไทยนะคะ
00:00:54 → 00:00:58 แต่ว่าอืมันเป็นเอ่อโรคทางพันธุกรรมเอา
00:00:58 → 00:01:00 ง่ายๆมันเป็นโรคทางพันธุกรรมอย่านึงที่
00:01:00 → 00:01:05 มันหายากค่ะแล้วก็เอ่อแต่สิ่งสำคัญก็คือ
00:01:05 → 00:01:10 อาการของเด็กเนี่ยก็คือมันจะเอ่อถดถอยลง
00:01:10 → 00:01:14 ไปอะไรที่เคยทำได้ก็อาจจะทำไม่ได้เป็นต้น
00:01:14 → 00:01:19 ค่ะออืถดถอยถดถอยลงเร็วขนาดไหนคุณหมอจาก
00:01:19 → 00:01:22 สมมุติอจากเดินได้เอ่อหรือว่าอ่ะสมมุติ
00:01:22 → 00:01:25 เด็กที่เคยเดินได้พรุ่งนี้วันนี้หรือ
00:01:25 → 00:01:27 มะรือนี้จะเดินไม่ได้เลยมั้ยเป็นอย่าง
00:01:27 → 00:01:31 งั้นมั้ยฮะอือ่าก็คืออย่างงี้คค่ะถดถอยลง
00:01:31 → 00:01:34 มันขึ้นอยู่กับปัจจัยที่อือที่มันเกิดการ
00:01:34 → 00:01:37 ขาดเอนไซม์จริงๆแล้วต้องย้อนเท้าความไป
00:01:37 → 00:01:40 นิดนึงก็คือว่าค่ะจริงๆแล้วโรคนี้ค่ะ
00:01:40 → 00:01:45 เอิ่มมันขาดเอนไซม์ชื่อชื่อภาษาอังกฤษนะ
00:01:45 → 00:01:49 ฮะเอฟาส a ครับหรือง่ายๆก็คือเป็น
00:01:49 → 00:01:53 arsa อ่ะค่ะอืพอมันขาดเอนไซมตัวเนี้ยมัน
00:01:53 → 00:01:56 ก็เลยทำให้เกิดการสะสมของเสียขึ้นของเสีย
00:01:56 → 00:02:00 นั้นคือตัวซันฟาทลอืสะสมของเสียในระบบ
00:02:00 → 00:02:03 ประสาทไม่ว่าจะเป็นระบบประสาทส่วนกลาง
00:02:03 → 00:02:07 หรือว่าเอิ่มระบบประสาทส่วนปลายค่ะครับ
00:02:07 → 00:02:12 ซึ่งมันทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของไอ้
00:02:12 → 00:02:13 เปลือก
00:02:14 → 00:02:17 หุ้มปลายประสาทหรือว่าตัวไมอีรินน่ะฮอื
00:02:17 → 00:02:21 อ่าเอ่อมันมันยากนิดนึงแต่ว่าก็คือมันทำ
00:02:21 → 00:02:23 ให้ยากนิดนึงเป็นความเฉพาะนิดนึงนะครับ
00:02:23 → 00:02:27 ใช่ๆๆค่ะก็คือมันทำให้เกิดอืการความผิด
00:02:27 → 00:02:31 ปกติทางระบบประสาทในหลายๆระบบอืค่ะค่ะ
00:02:31 → 00:02:35 ครับวัยที่พบซึ่งซึจะบอกว่าจริงๆโรคเนี้ย
00:02:35 → 00:02:38 มันเป็นโรคทางพันธุกรรมใช่มั้ยครับฉั้น
00:02:38 → 00:02:42 เนี่ยมันจะถ่ายทอดจากยีนด้อยคืออาจจะมี
00:02:42 → 00:02:45 ความผิดปกติของทั้งเอจากคุณพ่อหรือคุณแม่
00:02:45 → 00:02:49 ก็ได้อะไรอย่างเงี้ยค่ะอืออืเอ่อหรือบาง
00:02:49 → 00:02:50 รายก็คือ
00:02:50 → 00:02:56 เอ่อคือจริงๆแล้วเนี่ยอาการของคนไข้ก็แปล
00:02:56 → 00:03:01 ตามการขาดของเอมไซน์นี้เหมือนกันนะอือค่ะ
00:03:01 → 00:03:04 แสดงว่าลักษณะที่เกิดกับเอ่อแต่ละคนเนี่ย
00:03:04 → 00:03:07 ความถดถอยในแต่ละเอ่ออวัยวะหรือการ
00:03:08 → 00:03:10 พัฒนาการเก็จะไม่เหมือนกันเข้าใจถูกต้อง
00:03:10 → 00:03:14 มั้ยคะคุณหมอใช่ค่ะถูกต้องค่ะค่ะก็คือว่า
00:03:14 → 00:03:18 มันจะเป็นขึ้นอยู่กับว่าขาดอินไซมากนี้
00:03:18 → 00:03:22 น้อยแค่ไหนเพราะฉะนั้นอาการแสดงเนี่ยเค้า
00:03:22 → 00:03:25 ก็ส่วนใหญ่เก็จะแบ่งออกเป็น 3 ช่วงอายุอ
00:03:25 → 00:03:29 คือช่วงช่วงเริ่มต้นแรกๆก็คือช่วงวัยวัย
00:03:29 → 00:03:33 ทารกครับค่ะอ่าเช่นบางคนช่วงตั้งแต่ 6
00:03:33 → 00:03:37 เดือน 2 ขวบ 3 ขวบจนถึงบางคน 4 ขวบอะไร
00:03:37 → 00:03:40 อย่าเงี้ยอันนี้อันนี้ช่วงแรกค่ะอ่ะอัน
00:03:40 → 00:03:44 นี้เป็นเ้าเรียกว่าเป็นเรทอนไลครับอนลก็
00:03:44 → 00:03:47 คือทารกเนาะเรทก็คือแบบปลายๆฮะกับช่วงวัย
00:03:47 → 00:03:51 เด็กเอาง่ายๆช่วงวัยเด็กก็คือช่วงอนุบาล
00:03:51 → 00:03:56 ประถมอ่าเช่น 4 ขวบถึง 12 ปีแล้วก็วัยผู้
00:03:56 → 00:03:59 ใหญ่ก็คือเริ่มตั้งแต่แบบวัยรุ่นขึ้นไปก็
00:03:59 → 00:04:02 คือ 16 ปีขึ้นไปออืค่ะเราจะเห็นว่าจริงๆ
00:04:02 → 00:04:06 แล้วมันมันมันมันค่อนข้างกว้างนะฮะว่าจะ
00:04:06 → 00:04:09 เกิดในช่วงไหนใช่มั้ยคือมันสามารถเกิดได้
00:04:09 → 00:04:13 ทุกช่วงของของอายุวัยเด็กเลยนะ 16 ก็ยัง
00:04:13 → 00:04:17 เด็กอยู่แหละนะครับแสดงว่าแสดง
00:04:17 → 00:04:22 ว่าเราเราก็ไม่สามารถบ่งบอกได้ว่าพ้นช่วง
00:04:22 → 00:04:26 อนุอายุนี้ไปแล้วจะเป็นระยะปลอดภัยใช่เออ
00:04:26 → 00:04:28 อย่างงั้นหรือเปล่าใช่มั้ยผมเข้าใจถูก
00:04:28 → 00:04:31 เนาะค่ะอืแต่จริงๆต้องเรียนตามตรงว่าเอ่อ
00:04:31 → 00:04:33 อย่าตกใจเกินไปเพราะว่าจริงๆแล้วมันเป็น
00:04:33 → 00:04:37 โรคที่ค่อนข้างหายากค่ะอเอิ่มเท่าที่รวบ
00:04:37 → 00:04:40 รวมข้อมูลมาได้จากทางต่างประเทศเนี่ยก็
00:04:40 → 00:04:44 คือว่าอัตราการเกิดโรคเนี่ยมันขึ้นอยู่
00:04:44 → 00:04:48 กับเอ่อบางทีเป็นมันต้องมีความตั้งแต่
00:04:48 → 00:04:52 ประมาณอัตราประชากรตั้งแต่ 1 ในแสนหรือ 1
00:04:52 → 00:04:58 ในล้านคนอืแสนหรือล้านคนนจะเจอคนนึงใช่ออ
00:04:58 → 00:05:01 ค่ะเพราะว่าคือมันขึ้นขึ้นอยู่กับหลายๆ
00:05:02 → 00:05:04 ปัจจัยแล้วก็การเก็บข้อมูลเนื่องจากมัน
00:05:04 → 00:05:08 โลกมันเอิ่มมันพบได้น้อยมากนะคะอแต่ว่าใน
00:05:08 → 00:05:12 ประเทศไทยเองก็มีอ่ามีมีให้เห็นเรื่อยๆ
00:05:13 → 00:05:16 จริงๆแล้วเอิ่มมันพบน้อยก็จริงแต่อย่าง
00:05:16 → 00:05:20 สมมุติของเอาโรงพยาบาลเด็กเองก็ได้ค่ะอ
00:05:20 → 00:05:22 คือเท่าที่เก็บข้อมูลเนี่ยอย่างน้อย
00:05:22 → 00:05:26 ประมาณ 10-15 รายครับค่ะเอาเอาเท่าที่ตอน
00:05:26 → 00:05:29 นี้ที่ข้อมูลมีนะฮะครับค่ะอันเนี้ยก็คือ
00:05:29 → 00:05:32 แบบหมายถึงช่วง 10 20 ปีที่ผ่านมาฮะฮะฮะ
00:05:32 → 00:05:36 โอ้โหอือหลัก 10 20 ปีนี่คือมีประมาณ 10
00:05:36 → 00:05:38 - 15 รายเท่านั้นเฉลี่ยไม่เอ่อปีละไม่
00:05:38 → 00:05:42 ถึง 1 คนด้วยซ้ำเอใช่ๆปีละประมาณแค่
00:05:42 → 00:05:46 ประมาณ 2-3 รายค่ะที่มาถึงโรงพยาบาลเด็ก
00:05:46 → 00:05:48 แต่จริงๆอาจจะมีโรงพยาบาลอื่นด้วยี้เป็น
00:05:48 → 00:05:51 ต้นแต่สถิติที่ในคุณหมอมีก็คือในโรง
00:05:51 → 00:05:53 พยาบาลเด็กอ่ะเนาะใชค่ะแต่ก็ถือว่าเป็น
00:05:53 → 00:05:57 อัตราที่ที่ที่น้อยอยู่อเนาะน้อยมากๆในใน
00:05:57 → 00:05:59 การที่จะเป็นลักษณะที่เป็นเคสในการเพื่อ
00:05:59 → 00:06:02 การศึกษาหรือว่าหารายละเอียดลึกเฉพาะเจาะ
00:06:02 → 00:06:06 จงลงไปอีกใช่ค่ะอืคเอ๊ะคุณหมอคะเมื่อสัก
00:06:06 → 00:06:10 ครู่คุณหมอบอกว่าอาการที่เกิดขึ้นของผู้
00:06:10 → 00:06:13 ป่วยแต่ละคนเนี่ยลักษณะอาการก็จะแตกต่าง
00:06:13 → 00:06:17 กันพอจำแนกเป็นประเภทได้มั้ยคะว่าลักษณะ
00:06:17 → 00:06:19 อาการแบ่งเป็นกลุ่มประเภทอ่ะค่ะว่ามี
00:06:19 → 00:06:23 อาการแบบไหนบ้างส่วนใหญ่อาการประมาณนี้
00:06:23 → 00:06:26 เกิดขึ้นในช่วงเด็กหลักเดือนถึง 4 ปีหรือ
00:06:27 → 00:06:30 แบบเอ่อเป็นกรุ๊ปๆอ่ะค่ะคุณหมอใช่ค่ะคือ
00:06:30 → 00:06:34 อาการแสดงของโรคนี้ใช่มั้ยคะค่ะอาการแสดง
00:06:34 → 00:06:37 ของโรคก็คือขึ้นอยู่กับความเสียหายของ
00:06:37 → 00:06:40 เอ่อหรือความรุนแรงของโลกเนี่ยขึ้นแปรผล
00:06:40 → 00:06:42 กับเรื่องของเอมไซม์ใช่มั้ยเพราะฉะนั้น
00:06:43 → 00:06:46 เนี่ยในวัยเด็กทารกหมายถึงว่าวัยเริ่มอ่ะ
00:06:46 → 00:06:50 เรทอนไลเนี่ยซึ่งพบได้ส่วนใหญ่ของคนไข้
00:06:50 → 00:06:53 กลุ่มนี้เนี่ยค่ะอืมันก็จะขาดเอมไซม์ค่อน
00:06:53 → 00:06:55 ข้างเยอะเพราะฉะนั้นอาการก็จะมาให้เห็น
00:06:55 → 00:06:59 เร็วสิ่งที่เราเห็นก็คือพัฒนาการของคนไข้
00:06:59 → 00:07:03 จะมีพัฒนาการช้าครับอ่าแต่จริงๆแล้วก็คือ
00:07:03 → 00:07:07 เนี่ยสมมุติเาเคยพัฒนาการทำมาได้ดีก่อนอื
00:07:07 → 00:07:11 แล้วเช่นเคยพลิกคว่ำได้เคยชันคอได้ครับ
00:07:11 → 00:07:14 อ่าเคยนั่งได้เองอือฮึตอนหลังก็จะเริ่ม
00:07:14 → 00:07:18 แบบเริ่มไม่ทำและเริ่มนิ่งพัฒนาการนิ่งฮะ
00:07:18 → 00:07:23 ค่ะชะงักลงแล้วก็เริ่มช้าลงแทนที่ 9
00:07:23 → 00:07:26 เดือนสมมุติสมมุติ 6 เดือนเทำได้ 9 เดือน
00:07:26 → 00:07:29 ควรจะต้องแบบนั่งหรือว่าเริ่มเกาะและออือ
00:07:29 → 00:07:34 อ่ะไม่ทำนิ่งละกลายเป็นเริ่มเริ่มไม่คลาน
00:07:34 → 00:07:39 อือค่ะเริ่มอยู่เฉยๆครับนิ่งอือการกินมี
00:07:39 → 00:07:42 ปัญหาเป็นต้นเพราะฉะนั้นอาการเด่นๆของวัย
00:07:42 → 00:07:44 ทารกเนี่ยก็คือเราจะเห็นเรื่องพัฒนาการ
00:07:44 → 00:07:48 ที่ช้าหรือถดถอยอือค่ะแล้วก็คือเพราะว่า
00:07:48 → 00:07:50 มันใกล้ๆขวบนึงใช่่มั้ยฮะก็คือเรื่องของ
00:07:50 → 00:07:53 การเดินเราก็จะสังเกตเห็นได้อการเดิน
00:07:53 → 00:07:57 เนี่ยจากสมมุติเดิมเคเดินได้ครับเราก็
00:07:57 → 00:08:01 เริ่มแบบไม่เดินเและอือจะมีปัญหาเรื่อง
00:08:01 → 00:08:05 ของการมองสายตาสายตาผิดปกติสายตาเอี้ยง
00:08:05 → 00:08:08 สายตาแเข้าอะไรอย่างเงี้ยเป็นต้นสำหรับ
00:08:08 → 00:08:10 เฉพาะกลุ่มที่อันนี้ง่ายๆสำหรับกลุ่มที่
00:08:10 → 00:08:16 เป็นเอิ่มวัยทารกอ่าซึ่งในคนไ้ของหมอส่วน
00:08:16 → 00:08:19 ตัวเนี่ยก็คือบางคนเนี่ยก็จะมีชักปนปน
00:08:19 → 00:08:24 เข้ามาร่วมด้วยอืค่ะอแล้วก็ในกลุ่มนี้เ
00:08:24 → 00:08:27 บางรายเนี่ยถ้าสมมุติโตขึ้นไปหน่อยเอ่อ
00:08:27 → 00:08:32 เป็นพวกแบบวัยอนุบาลประถมอ่าเราก็อาจจะ
00:08:32 → 00:08:37 เห็นเา้าเรียกว่าระดับการเรียนรู้หรือสติ
00:08:37 → 00:08:40 ปัญญาค่ะอือค่ะสมมุติเคเคยสมมุติอนุบาล
00:08:40 → 00:08:43 เนี่ยเคยพูดได้เขียนได้ไม่เาก็จะเริ่มทำ
00:08:43 → 00:08:47 ไม่ได้อืพูดไม่ได้สื่อสารไม่ได้ฮะเดิมเคย
00:08:47 → 00:08:50 เเคยท่องแบบกไก่ถึงฮนกฮูกหรือ a BC
00:08:50 → 00:08:53 อย่างเงี้ยใช่เป็นทำไม่ได้เพราะฉะนั้น
00:08:53 → 00:08:56 ฟังก์ชันการนึกคิดเนี่ยมันลดลงมันถอยไป
00:08:56 → 00:09:00 เลยแหละถอยมันถอยลงใช่อแล้วก็พอแบบจน
00:09:00 → 00:09:03 กระทั่งเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ก็อาจจะเริ่มมี
00:09:03 → 00:09:07 ปัญหาเอิ่มการสื่อสารการทำงานอาจจะมี
00:09:07 → 00:09:11 ปัญหาเรื่องอ่าทางทางระบบอ่าด้านจิต
00:09:11 → 00:09:13 ประสาทร่วมต้นอะไรอย่างเงี้ยมีซึมเศร้า
00:09:13 → 00:09:15 วิตกกังวลหรือพฤติกรรมเปลี่ยนแปลง
00:09:15 → 00:09:18 บุคลิกภาพแต่ทั้งนี้ทั้งนั้นเนี่ยมันเป็น
00:09:18 → 00:09:21 คำกว้างๆเนาะทั้งนี้ทั้งนั้นมันก็จะถอยลง
00:09:21 → 00:09:24 ไปพฤติกรรมมันค่ะอถอ่ะค่ะอเพราะฉะนั้น
00:09:24 → 00:09:27 เนี่ยเวลาที่เราดูคนไข้เราอาจจะไม่ได้จับ
00:09:27 → 00:09:30 เอาอุ๊ยลูกฉันพัฒนาการช้าจะเป็นหรือเปล่า
00:09:30 → 00:09:33 ไม่ใช่เวลาที่เราตรวจคนไข้เราก็จะดูหลายๆ
00:09:33 → 00:09:37 องค์ประกอบร่วมด้วยอืตรวจกำลังกล้ามเนื้อ
00:09:37 → 00:09:40 ตรวจพัฒนาการอะไรเคยทำได้ตอนนี้ทำไม่ได้
00:09:40 → 00:09:42 แล้วหรืออย่าเงี้ยคุณหมอที่ตรวจเนี่ยก็จะ
00:09:43 → 00:09:46 มีอ่ามีความสงสัยว่าเอ๊ะอันนี้เนี่ยมันดู
00:09:46 → 00:09:50 ผิดปกติหลายอย่างคจะต้องส่งตรวจเพิ่มเติม
00:09:50 → 00:09:54 เป็นต้นอะไรเงี้ยค่ะซึ่งก็มีความอ่าคนอาจ
00:09:54 → 00:09:58 จะผมว่าคนอาจจะก้ำกึ่งระหว่างเอ้ยหรือว่า
00:09:58 → 00:10:00 อืเด็กจะเป็นแค่พัฒนาการช้าหรือเปล่า
00:10:00 → 00:10:03 สมมุติสมมตินะสมมุติเราไปตั้งข้อสังเกต
00:10:03 → 00:10:05 ตามที่อาการของคุณหมอบอกเอ้ยหรือแค่
00:10:05 → 00:10:09 พัฒนาการช้านะมันมันมันมันมันมีจุดต่าง
00:10:09 → 00:10:12 ตรงไหนแบบจุดจุดเอ๊ะยังไงได้บ้างสำหรับ
00:10:12 → 00:10:16 คุณพ่อคุณแม่ค่ะหลสำคัญค่ะหลักสำคัญก็เลย
00:10:16 → 00:10:20 ก็คือเรื่องของมันถอดถอยลงง่ายอะไรที่เคย
00:10:20 → 00:10:23 ทำได้มันทำไม่ได้อันเนี้ยคือคือเค้าเรียก
00:10:24 → 00:10:28 ว่าอะไรมันเป็นกุญแจสำคัญของของของโลกเรา
00:10:28 → 00:10:31 นี้จริงๆโลกเนี้ยเไอ้พัฒนาการพฤติกรรมถด
00:10:31 → 00:10:34 ถอยมันไม่ได้มีแค่โรค mld อย่างเดียวนะฮะ
00:10:34 → 00:10:39 ครับค่ะมันมีเยอะมากหลายโรคเลยค่ะครับอ่า
00:10:39 → 00:10:41 เราก็จะต้องมีเรื่องของการตรวจวินิจฉัย
00:10:41 → 00:10:45 ร่วมด้วยสมมุติคนไข้มาอยู่ตรงมือเราละใน
00:10:45 → 00:10:49 ตรงหน้าเรารูปแบบอาการเนี่ยมันอาจจะคล้าย
00:10:49 → 00:10:52 กันอ่ะเราก็อาจมีเรื่องของการตรวจเพิ่ม
00:10:52 → 00:10:56 เติมอย่างอื่นเช่นอ่ะตรวจเอ่อภาพเซเรย์
00:10:56 → 00:10:59 คอมพิวเตอร์สเอ่อไม่ใช่ตรวจคลื่นแม่เกไฟ
00:10:59 → 00:11:03 ฟ้าสมองหรือ MRI อือค่ะอค่ะเพื่อที่จะ
00:11:03 → 00:11:06 ประเมินรอยโรคในสมองเพราะว่าอันเนี้ยมัน
00:11:06 → 00:11:10 ก็จะเป็นอีกจุดสำคัญเหมือนกันเพราะว่า MRI
00:11:10 → 00:11:12 เนี่ยก็จะเห็นว่าเอ่อรอยโรคเนี่ยนะมันมี
00:11:12 → 00:11:16 ความผิดปกติของอือสมองที่เป็นเนื้อสมอง
00:11:16 → 00:11:20 ส่วนสีขาวเนี่ยค่ะมันมันจะแบ่งส่วนสีเทา
00:11:20 → 00:11:23 ด้านนอกส่วนสีขาวด้านในใช่มั้ยฮะอ่าส่วน
00:11:23 → 00:11:26 สีขาวนี่เด่นเลยอ่าเป็นต้นแล้วคือรูปแบบ
00:11:26 → 00:11:29 ของ MRI มันก็จะบอก
00:11:29 → 00:11:32 เป็นไกด์ให้เราได้ว่าอ๋อโลกนี้น่าจะเป็น
00:11:32 → 00:11:35 ตัว mld นะโรกนี้น่าจะเป็นโรค 1 2 3 4
00:11:35 → 00:11:38 อะไรอย่างเงี้ยอืแล้วเราก็จะเลือกในการ
00:11:38 → 00:11:44 ส่งตรวจวินิจฉัยอีกครับค่อยๆแบบค่อยๆเป็น
00:11:44 → 00:11:46 สเต็ปต่อไปเวลาที่เราจะเลือกการส่งตรวจ
00:11:46 → 00:11:51 เป็นต้นอะไรอย่าเงี้ยฮ่ะตัวโรค mld อย่าง
00:11:51 → 00:11:53 เงี้ยค่ะคุณหมอที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
00:11:53 → 00:11:57 เนี่ยครับเอ่อปกติคุณแม่ตั้งครรภ์เนี่ยเ
00:11:57 → 00:12:00 สามารถตรวจพบได้ก่อนมั้ยหรือพอทออมาแล้ว
00:12:00 → 00:12:03 สามาตรวจได้ก่อนหรือต้องรอในหลักเดือน
00:12:03 → 00:12:07 อย่างที่คุณหมอบอกว่าเจออายุเล็กที่สุด
00:12:07 → 00:12:10 คือ 6 เดือนนะค่ะคุณหมอค่ะคือจริงๆแล้ว
00:12:10 → 00:12:12 เนี่ยเอิ่มปัจจุบันแม้กระทั่งในเมืองนอก
00:12:12 → 00:12:16 ต่างประเทศเองคก็ยังยังไม่ได้แบบมี
00:12:16 → 00:12:19 screening Test ตัวนี้เพราะว่ามันพบ
00:12:19 → 00:12:23 น้อยมากแล้วก็คือทางอย่างต่างประเทศก็จะ
00:12:23 → 00:12:25 แบบพยายามที่จะเออเอาแบบตัวนี้มา
00:12:25 → 00:12:28 สกรีนนิ่งได้มแต่ตอนนี้ยังทำไม่ได้นะคะ
00:12:28 → 00:12:34 ค่ะก็ต้องเรียนตามตรงว่าตรวจเอ่อด้วยวิธี
00:12:34 → 00:12:36 ในสมมุติในของประเทศไทยอ่ะค่ะค่ะเช่นการ
00:12:36 → 00:12:40 ตรวจการตั้งครรภ์เอ๊ยเราเจาะเอิ่มเจาะ
00:12:40 → 00:12:43 เลือดคุณแม่ไปตรวจที่ที่สมมุติบางราย
00:12:43 → 00:12:45 เนี่ยคุณหมอก็จะถามสมมุติคุณแม่อายุเยอะ
00:12:45 → 00:12:50 ครับอ่ะเอ๊ะตรวจเอิ่มตรวจยีนมั้ยคะก็จะมี
00:12:50 → 00:12:53 มันจะเป็นเซตของยีนการตรวจแต่ว่ามันจะไม่
00:12:53 → 00:12:57 มีตัวนี้ีอยู่ด้วยเป็นต้นอ่าเพราะฉะนั้น
00:12:57 → 00:13:00 มันไม่สามารถตรวจได้อ่ายกเว้นว่าถ้า
00:13:01 → 00:13:07 สมมุติว่าเคยมีอืเรื่องของเค้าเรียกว่าคน
00:13:07 → 00:13:10 ในครอบครัวอือฮึเคยได้รับการวินิจฉัย
00:13:10 → 00:13:12 อย่างเงี้ยคุณหมอก็จะเริ่มสงสัยแล้วก็จะ
00:13:12 → 00:13:17 เริ่มแบบอ่ะอาจจะต้องเริ่มเจาะเลือดมา
00:13:17 → 00:13:20 ตรวจเฉพาะอเป็นต้นอะไรอย่าเงี้ยค่ะค่ะ
00:13:20 → 00:13:23 ซึ่งก็คือไม่มีแนวทางการการตรวจล่วงหน้า
00:13:23 → 00:13:26 ได้เลยถูกต้องมั้ยคุณหมอณตอนนี้ยังค่ะตอน
00:13:26 → 00:13:29 นี้เเรื่องของเทคโนโลยีเรื่องของวิวัฒนอ
00:13:29 → 00:13:33 การงานวิจัยก็อย่างว่าเคสน้อยอืใช่ใช่
00:13:33 → 00:13:35 มั้ยเคสน้อยการการตรวจย้อนกลับบางอย่าง
00:13:35 → 00:13:40 มันก็ทำยากมันก็ยากใช่มั้ยอืค่ะอืนะครับ
00:13:40 → 00:13:45 ซึ่งมันก็มันก็เลยนำมาสู่การรักษาที่ตาม
00:13:45 → 00:13:48 อาการมยพูดอย่างงั้นได้มั้ยเอ่อก็อย่าง
00:13:48 → 00:13:52 ที่บอกค่ะเพราะว่าเราไม่มีใครรู้หรอกจน
00:13:52 → 00:13:54 กว่าคนไข้จะเริ่มมีอาการถูกมั้ยฮะพอเรา
00:13:54 → 00:13:58 เ้ามีอาการเนี่ยเราก็เลยตรวจวินิจฉัยอ่า
00:13:58 → 00:14:02 MRI ไปตรจปดเลือดแล้วพอได้ผลอ่ะพอได้ผล
00:14:02 → 00:14:05 คือเามีอาการไปแล้วเพราะฉะนั้นเนี่ยหลัก
00:14:05 → 00:14:08 การในการรักษาตอนนี้เนี่ยเอาตรงๆเลยก็คือ
00:14:09 → 00:14:13 ยังไม่มีการรักษาให้หายขาดค่ะการรักษาใน
00:14:13 → 00:14:17 ปัจจุบันก็คือได้เพียงแค่ชะลออืชะลอไม่
00:14:17 → 00:14:20 ให้การดำเนินโลคเนี่ยมันมันมันมันมันเป็น
00:14:20 → 00:14:25 เร็วไปกว่าเดิมนะฮะค่ะอ่าออันนี้คือหลัก
00:14:25 → 00:14:29 การในการรักษาปัจจุบันนี้ซึ่งอือย่างที่
00:14:29 → 00:14:33 ที่ที่ของเมืองนอกมีก็แล้วแต่ค่ะครับเอ่อ
00:14:33 → 00:14:35 ไม่ว่าจะเป็นเรื่องของยีนเปีในอเมริกาที่
00:14:35 → 00:14:39 มีที่เพิ่งอนุมัติ fda อเมริกาอนุมัติปี
00:14:39 → 00:14:43 ที่แล้วเนี่ยก็เช่นเดียวกันเอิ่มเค้าให้
00:14:43 → 00:14:49 แนะนำก็คือเป็นก่อนที่จะมีอาการในกลุ่ม
00:14:49 → 00:14:55 อายุเด็กอืเด็กเล็กอ่ะค่ะอแนทยครับก่อนมี
00:14:55 → 00:14:59 อาการโอเคหรือแม้กระทั่งกลุ่มที่เป็นเขา
00:14:59 → 00:15:02 เรียกว่าเด็กวัยอนุบาลน่ะค่ะอือเด็กวัย
00:15:02 → 00:15:08 อนุบาลที่ไม่มีอาการหรือมีอาการน้อยมาก
00:15:08 → 00:15:11 ครับค่ะและคนไข้ต้องยังสามารถเดินได้้ว
00:15:11 → 00:15:14 ตัวเองและยังไม่มีการเสื่อมของสติปัญญา
00:15:14 → 00:15:17 อย่างเงี้ยฮ่ะอืค่ะถึงจะเป็นอชที่จะมี
00:15:17 → 00:15:20 โอกาสที่จะรักษาตัวนี้ได้อ๋อรักษาด้วยยน
00:15:20 → 00:15:23 เปีใช่มั้ยคะใช่โมันมีข้อแม้เยอะเหมือน
00:15:23 → 00:15:27 กันนะข้อแม้เยอะเพราะว่าอะไรอ้าวแล้วเรา
00:15:27 → 00:15:29 จะรู้ได้ไงในเมื่อมันมีอาการแล้วนั่นน่ะ
00:15:29 → 00:15:32 สิค่ะกลุ่มอืเพราะฉะนั้นเนี่ยมันก็เลยมี
00:15:32 → 00:15:36 เค้าเรียกว่าเป็นอ่าทางมันก็จะมีเรื่อง
00:15:36 → 00:15:40 ของข้อกำหนดตดลงของทางนานาชาติฮะเกี่ยว
00:15:40 → 00:15:44 อันเนี้ยขึ้นมาก็คือว่ากรณีที่เด็กที่มี
00:15:44 → 00:15:49 อาการแล้วเนี่ยก็แนะนำให้อ่ารักษาตาม
00:15:49 → 00:15:54 อาการอืนะคะในกลุ่มคนนี้แล้วก็คือคือหนึ
00:15:54 → 00:15:56 ทำความเข้าใจกับผู้ปกครองก่อนอือฮึอ่าว่า
00:15:56 → 00:16:00 โลกนี้มันคืออะไรมันเกิดอะไรได้อือฮึค่ะ
00:16:00 → 00:16:05 แล้วก็อืมการรักษาเนี่ยต้องเป็นทีมสหสาขา
00:16:05 → 00:16:10 วิชาชีพค่ะไม่ว่าจะเป็นอ่าคุณหมอด้านส่วน
00:16:10 → 00:16:12 ส่วนใหญ่เป็นกุมารแพทย์ระบบประสาทวิทยา
00:16:12 → 00:16:15 ใช่มั้ยคะอ่าหรืออาจจะมีคุณหมอระบบประสาท
00:16:15 → 00:16:19 ถ้าคนไข้โตขึ้นแล้วก็มีพันคุณหมอเรื่อง
00:16:19 → 00:16:22 ของด้านพันธุกรรมร่วมด้วยอือแล้วก็มีคุณ
00:16:22 → 00:16:26 หมอทีมที่เป็นอ่าแพทย์เวชศาสตร์ฟื้นฟูอมี
00:16:26 → 00:16:27 นัก
00:16:27 → 00:16:31 กายภาพมีมีนักกิจกรรมบำบัดคือมีเรื่องของ
00:16:31 → 00:16:34 กายอุปกรณ์เป็นต้นใช่แล้วอีกอันนึงก็คือ
00:16:34 → 00:16:39 ต้องมีทีมที่มีอ่าเด็กบางคนอาจจะต้องใช้
00:16:39 → 00:16:45 พวกวิวแชร์หรือว่าครับเอิ่มพวกทำเขาเรียก
00:16:45 → 00:16:48 ว่าการฝึกต่างๆไม่ว่าจะเป็นการฝึกกลื่น
00:16:48 → 00:16:51 Walking มยตัวช่วยเดินมอ่าใช่ตัวช่วย
00:16:51 → 00:16:55 เดินอืการฝึกต่างๆค่ะเพราะว่าเด็กกลุ่ม
00:16:55 → 00:16:58 นี้อาจจะมีปัญหาเรื่องของความไม่สบายแล้ว
00:16:58 → 00:17:02 ก็คเจ็บป่วยที่มันตามมาจากการที่ที่ที่
00:17:02 → 00:17:06 เขาไม่สามารถที่จะทำทำการเดินได้เหมือน
00:17:06 → 00:17:10 กายภาพกลๆเลยใช่่มั้ยคุณอืเหมือนกายภาพ
00:17:10 → 00:17:14 ฝึกการเดินใหม่อะไรงงี้ให้มีเรื่องให้
00:17:14 → 00:17:18 ร่างกายยังคงจดจำรูปแบบของการเดินไว้บ้าง
00:17:18 → 00:17:23 ไว้้ได้ใช่อค่ะบางรายก็คือต้องมีทีมคุณ
00:17:23 → 00:17:25 หมอทางเดินอาหารร่วมด้วยเพราะว่าอาจจะมี
00:17:25 → 00:17:29 ปัญหาเรื่องของการโอโหการการกลืนหรือบาง
00:17:29 → 00:17:32 รายต้องมีทีมคุณหมอโลกปอดร่วมด้วยเพราะ
00:17:32 → 00:17:35 ว่าอือระบบหายใจอาจจะมีปัญหาร่วมด้วยออ
00:17:35 → 00:17:38 ค่ะอืก็สุดท้ายก็คือ
00:17:38 → 00:17:40 ต้องต้องมี
00:17:40 → 00:17:45 ทีมคุณหมอด้านประคับประคองหรือพี care
00:17:45 → 00:17:50 เข้ามาเกี่ยวข้องด้วยอค่ะค่ะโอสำคัญก็คือ
00:17:50 → 00:17:54 เรื่องของพอเค้าเรารู้แล้วว่าอ่ะสมมุติคน
00:17:54 → 00:17:59 นี้มีอาการใช่มั้ยคะอือฮึเอิ่มอันแล้ว
00:17:59 → 00:18:01 แล้วจะทำยังไงดีล่ะแล้วประโยชน์สูงสุด
00:18:01 → 00:18:04 สำหรับครอบครัวตอนนี้เรามองภาพครอบครัวแล
00:18:04 → 00:18:11 ครับถ้าเค้ามีพี่น้องพี่น้องเช่นสมมุติ
00:18:11 → 00:18:15 เอิ่มมีคนพี่เป็นอ่ะอแล้วคนน้องควรต้อง
00:18:15 → 00:18:19 เอาไปตรวจมั้ยควรต้องพาไปตรวจนะฮะว่าเ่อ
00:18:19 → 00:18:21 น้องเนี่ยมีอาการหรือยังสมมุติน้องยังไม่
00:18:21 → 00:18:25 มีอาการเนี่ยค่ะแล้วเราไปตรวจแล้ว
00:18:25 → 00:18:29 เจอมันก็อาจจะเป็นอย่างในเมืองนอกเอาเรา
00:18:29 → 00:18:31 ขออนุญาตพูดถึงในเมืองนอกก่อนในเมืองนอก
00:18:31 → 00:18:34 ก็จะเป็นอชสำหรับการรักษาต่างๆดังกล่าว
00:18:34 → 00:18:38 ที่ที่ที่ที่ที่ว่ามาอค่ะเพราะว่าฉะนั้น
00:18:38 → 00:18:41 เพราะฉะนั้นเนี่ยโอกาสใน
00:18:41 → 00:18:45 การช่วงเวลาในการที่จะเข้าถึงยาเนี่ยคือ
00:18:45 → 00:18:49 ก่อนที่จะมีอาการอือทั้งนั้นเลยอืมันจะ
00:18:49 → 00:18:53 เป็นช่วงที่มันค่อนข้างแคบมากคือช่วงเวลา
00:18:53 → 00:18:55 ค่ะของของตัวเด็กเองอะไรอย่างเงี้ยค่ะ
00:18:55 → 00:18:58 เพราะฉะนั้นเนี่ยถ้าไม่มีอาการ
00:18:58 → 00:19:02 แล้วมีคนในครอบครัวเป็นก็แนะนำให้ให้พา
00:19:02 → 00:19:05 ให้พาไปตรวจคือคนอื่นน่ะพาไปตรวจเพื่อที่
00:19:05 → 00:19:08 จะประเมินว่ามีโอกาสที่จะเป็นอันนี้ยหรือ
00:19:08 → 00:19:13 ไม่เป็นอะไรอย่างเงี้ยค่ะคออน่าจะน่าจะ
00:19:13 → 00:19:16 ตอบโจทย์กับครอบครัวมากที่สุดทั้งนี้ทั้ง
00:19:16 → 00:19:20 นั้นเนี่ยเราก็ต้องใจเขาใจเราครอบครัวเขา
00:19:20 → 00:19:23 ในในกลุ่มคนที่เป็นโรคอันนี้เนี่ยไม่มี
00:19:23 → 00:19:25 ใครอยากให้เกิดกับลูกตัวเองแน่นอนจริใช่
00:19:25 → 00:19:30 ค่ะจริงครับมันก็ต้องเข้าใจว่า
00:19:30 → 00:19:33 เอ่อทุกคนก็อยากที่จะได้เอ่อเค้าเรียกว่า
00:19:33 → 00:19:36 อะไรอยากจะให้เกิดสิ่งที่ดีที่สุดกับ
00:19:36 → 00:19:39 ครอบครัวกับลูกตัวเองเข้าใจเลยแต่ว่าก็
00:19:39 → 00:19:43 คือเพราะฉะนั้นเนี่ยสิ่งใดที่มันเกิดขึ้น
00:19:43 → 00:19:47 แล้วเนี่ยเราก็อันนี้คืออันนี้คือพูดตาม
00:19:47 → 00:19:51 ทฤษฎีนะคะก็คือเรามีปัญหาแล้วเราเผชิญ
00:19:51 → 00:19:53 หน้ากับปัญหาเราเรียนรู้ข้อมูลแล้วก็จัด
00:19:53 → 00:19:57 การกับสิ่งตรงหน้าแต่สิ่งที่มันมีโอกาส
00:19:57 → 00:20:00 ที่จะปรับได้เนี่ยก็คือโอเคคนที่ยังไม่
00:20:00 → 00:20:03 เป็นอือๆๆอันเนี้ยก็คือต้องต้องมาสนใจตรง
00:20:03 → 00:20:07 นี้และคนที่ยังไม่เป็นเนี่ยเค้าเป็นหรือ
00:20:07 → 00:20:09 เปล่าหรือเขาเป็นพาหะหรือว่าเป็นอะไร
00:20:09 → 00:20:12 อย่างเงี้ยเป็นต้นอซึ่งมันมองไปจนถึง
00:20:12 → 00:20:16 อนาคตเลยว่าโอเคถ้าสมมุติอีกคนนึงไม่เป็น
00:20:16 → 00:20:20 อือ่างั้นก็โอเคจบสวดแล้วจบแต่ถ้าเค้า
00:20:20 → 00:20:22 เป็นพาหะ
00:20:22 → 00:20:25 อ่ะมันก็จะเข้ามามีบทบาทเรื่องของอ้าว
00:20:25 → 00:20:29 แล้วคู่คู่ครองอ่ะคู่ครองสมมุติผู้ครองใน
00:20:29 → 00:20:33 อนาคตเลยนะฮะครับอ่ะสมมุติเราเป็นพาหะและ
00:20:33 → 00:20:36 สมมุติเราจะมีลูกเงี้ยการตรวจสำหรับคู่
00:20:36 → 00:20:41 ครองว่าเออมีมียีนตัวนี้ร่วมด้วยมก็อาจจะ
00:20:41 → 00:20:43 เป็นอีกอีก Option นึงที่ควรจะต้อง
00:20:43 → 00:20:47 ประเมินร่วมด้วยเพราะสมมุติถ้าสมมุติคู่
00:20:47 → 00:20:51 คู่ของคู่ของเรา่ะค่ะมีพาหะสมมุติเนาะ
00:20:51 → 00:20:56 พาหะกับพาหะปนตรงกันเวลาที่เราจะตรวจเวลา
00:20:56 → 00:20:59 ที่เราจะตั้งครรภ์อย่างเงี้ยค่ะมันสามารถ
00:20:59 → 00:21:02 ใช้เทคนิคอ่าใหม่ๆของการตั้งครรภ์เนี่ย
00:21:02 → 00:21:08 คัดเลือกเซลล์ได้อ๋ออว่าจะได้เอิ่มก็จะ
00:21:08 → 00:21:10 ต้องแบบอ่ะสมมุติเค้าเรียกว่าอะไรการทำ
00:21:10 → 00:21:14 หมอก็ไม่ถนัดของหมอสูเนาะมันก็จะเป็นการ
00:21:14 → 00:21:17 คัดเลือกเซลล์อ่ะของพ่อกับแม่แล้วมาดูซิ
00:21:17 → 00:21:21 ว่าพอผสมแล้วเซลล์นี้มียีนที่มีโอกาสที่
00:21:21 → 00:21:25 จะเป็นโรคนี้มั้ยเป็นต้นอืค่ะก็ไม่ได้ตัด
00:21:25 → 00:21:30 โอกาสที่จะเอ่อถ้ารักคนนี้แล้วเเป็นพาหะ
00:21:30 → 00:21:32 กับพาหะเนี่ยเก็จะไม่สามารถแต่งงานกันได้
00:21:33 → 00:21:35 เลยถูกต้องอย่ามาอย่ามาเ่อสร้างครอบครัว
00:21:35 → 00:21:37 กับชันอย่าเงี้ไม่ไม่ถึงขนาดนั้นไม่ถึง
00:21:37 → 00:21:41 ไม่ถึงขนาดนั้นเพียงแต่ว่ามีมีวิวัฒนาการ
00:21:41 → 00:21:45 ทางการแพทย์ที่จะช่วยช่วยได้นะครับในการ
00:21:45 → 00:21:49 เป็นอชนึงเพราะั้นเพราะฉะนั้นก็คือ
00:21:49 → 00:21:53 เอ่อสมมุติเอ่อครอบครัวไหนที่สมมุติมีลูก
00:21:53 → 00:21:55 แล้วอ่าแล้วจริงๆยังอยากมีลูกอยู่เพราะ
00:21:55 → 00:21:58 ฉะนั้นก็แนะนำให้ต้องตรวจกับแพทย์ผู้
00:21:59 → 00:22:01 เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์โดยเฉพาะ
00:22:01 → 00:22:06 อือืออือเออผมเหมือนเคยอ่านเจอมันเป็นแบบ
00:22:06 → 00:22:08 ข่าวเก่าสมัยดั้งเดิมนะก่อนที่แบบ
00:22:08 → 00:22:11 อินเทอร์เน็ตจะแบบเข้าถึงง่ายมันมันเป็น
00:22:11 → 00:22:14 ข่าวที่แบบสมัยก่อนหนูเข้าทำงานใหม่ๆเยัง
00:22:14 → 00:22:17 ไงเป็นเคสคล้ายๆอันเนี้ยจะเป็นฝรั่งเอ่อ
00:22:17 → 00:22:19 ของต่างชาติเป็นฝาแฝดกันเลยเป็นเด็กผู้
00:22:19 → 00:22:23 หญิงฝาแฝดกันเลยโตแล้วด้วยแล้วแบบเหมือน
00:22:23 → 00:22:27 กับเขาอยู่ดีๆก็คือพัฒนาการมันถอยหลังเออ
00:22:27 → 00:22:30 ถอยหลังลงถอยแล้วก็มันคือกลายเป็นแบบทั้ง
00:22:30 → 00:22:33 คู่อ่ะเป็นเป็นเป็นพี่น้องกันน่ะเป็น
00:22:33 → 00:22:35 ลักษณะอาการเดียวกันเลยซึ่งซึมันก็เข้า
00:22:35 → 00:22:38 อาจจะเข้าเกณฑ์ลักษณะของของโลกนี้ก็เป็น
00:22:38 → 00:22:41 ได้เนาะสมัยก่อนมันอาจวิชว่าเอ่ออาจจะ
00:22:41 → 00:22:43 เรื่ององค์ความรู้อาจจะยังยังยังไม่ได้
00:22:43 → 00:22:46 สามารถบอกได้ว่าอะไรมันก็จะยังงงๆกันอยู่
00:22:46 → 00:22:50 ว่าเกิดเพราะอะไรเนาะคุณหมออคคอเอ๊ะขวัญ
00:22:50 → 00:22:53 ขอความรู้หน่อยค่ะคุณหมอคะว่าถ้าผู้ป่วย
00:22:53 → 00:22:57 ที่เป็นโรค mld เนี่ยที่ถ้าพบกันแล้ว
00:22:57 → 00:23:03 เนี่ยเขามีอายุไขอยู่ต่อไปได้ยาวมหรือว่า
00:23:03 → 00:23:07 พอเป็นแล้วลักษณะของเอ่อของโรคเนี่ยจะทำ
00:23:07 → 00:23:11 ให้เขาอายุขยสั้นลงกว่าคนปกติมากหรือ
00:23:11 → 00:23:12 เปล่า
00:23:12 → 00:23:17 คะก็เป็นคำถามที่เอ่อสมมุติคนที่เป็นเค้า
00:23:17 → 00:23:19 เรียกว่าอะไรเอาตรงๆเลยก็คือว่าถ้าเป็น
00:23:19 → 00:23:23 เร็วครับเป็นเร็วแปลว่าขาดเอมไซม์เยอะอือ
00:23:23 → 00:23:27 ค่ะมันก็จะเสื่อมลงไปเรื่อยๆอืใช่มั้ยฮะ
00:23:27 → 00:23:30 เพราะฉะนั้นเนี่ยเอ่อเอ่อช่วงเวลาในการถด
00:23:30 → 00:23:34 ถอยลงมันก็จะค่อนข้างเร็วกว่าอืคนที่เจอ
00:23:34 → 00:23:36 ทีหลังกลุ่มกลุ่มอื่นกลุ่มที่มาทีหลัง
00:23:36 → 00:23:39 กลุ่มที่มาแสดงอาการตอนแบบตอนประถมหรือ
00:23:39 → 00:23:42 มัธยมหรือแม้กระทั่งผู้ใหญ่ค่ะเพราะ
00:23:42 → 00:23:45 ฉะนั้นเนี่ยเอ่อเราก็จะเห็นเด็กกลุ่มนี้
00:23:45 → 00:23:48 เนี่ยก็จะถดถอยลงไปเรื่อยๆบางรายแบบปี 2
00:23:48 → 00:23:53 ปีแบบถอยลงเร็วมากบางรายก็คือแบบ 5 ปีพอ
00:23:53 → 00:23:57 ได้ครับค่ะ 10 ปีนี่ 10 ปีนี่ต้องเป็น
00:23:57 → 00:24:00 เป็นรุ่นที่เป็นแบบเริ่มเป็นตอนอนุบาล
00:24:00 → 00:24:03 อย่างเงี้ยอือเป็นต้นอะไรเงี้ยค่ะเพราะ
00:24:03 → 00:24:06 ฉะนั้นช่วงเวลาแต่ละลายไม่เท่ากันก็ขึ้น
00:24:06 → 00:24:09 อยู่กับปัจจัยหลายๆอย่างอ่าโดยเฉพาะ
00:24:09 → 00:24:13 เรื่องของการขาดเอนไซม์นี้ร่วมกันกับพอ
00:24:13 → 00:24:16 มันถดถอยใช่มั้คะค่ะสิ่งที่เค้ามีโอกาส
00:24:16 → 00:24:21 ที่จะเจ็บป่วยไม่สบายเช่นสมมุตินะคนไข้
00:24:21 → 00:24:25 กลืนลำบากกิินลำบากสำลักเป็นปอดอักเสบนึก
00:24:25 → 00:24:28 ออกมั้ยคะค่ะเป็นปอดอักเสบเป็นแล้วเป็น
00:24:28 → 00:24:33 ซ้ำๆแล้วก็เอิ่มอาจจะมีเรื่องของการติด
00:24:33 → 00:24:35 เชื้อแทรกซ้อนเพิ่มเติมคือบางทีอาจจะไม่
00:24:35 → 00:24:38 ได้อาจจะไม่ได้เสียชีวิตจากตัวโรคอาจจะ
00:24:38 → 00:24:41 เสียชีวิตจากการติดเชื้ออื่นร่วมด้วยคือ
00:24:41 → 00:24:44 มันมีหลายอใชปัจจัยที่เข้ามาเกี่ยวข้อง
00:24:44 → 00:24:48 สำหรับเรื่องของอ่าอายุขขยของผู้ป่วยใน
00:24:48 → 00:24:52 แต่ละรายอะไรเงี้ยฮ่ะอือ๋อแสดงว่าแต่ละ
00:24:52 → 00:24:57 รายก็เอ่อความแบบอายุของเงื่อนไขของอายุ
00:24:57 → 00:25:00 ของแต่ละคนก็จะไม่เท่ากันแล้วแต่เอ่อการ
00:25:00 → 00:25:04 พบเจอเร็วหรือว่าลักษณะของเอ่อตัวเอนไซม์
00:25:04 → 00:25:08 ที่เจอนะคะครับคุณหมอขาในลักษณะของการ
00:25:08 → 00:25:09 รักษาแบบ
00:25:09 → 00:25:14 เอ่อยีนบำบัดเนี่ยมีรูปแบบการรักษายังไง
00:25:14 → 00:25:18 บ้างคนทั่วไปสามารถเข้าถึงได้มั้ยราคามัน
00:25:18 → 00:25:21 สัมผัสได้มั้ยมันแพงมากหรือเปล่าอย่าง
00:25:21 → 00:25:25 เงี้ยค่ะคุณหมออ่ายีนบำบัดที่ที่เพิ่งออก
00:25:25 → 00:25:29 มาเนี่ยก็คือเขาก็จะเป็นลักษณะที่ว่าเอ่อ
00:25:29 → 00:25:33 มันต้องคัดเลือกผู้ป่วยที่จะเข้าทำการ
00:25:33 → 00:25:36 รักษาเพราะว่าราคามันเท่าที่ดูจริงๆตอน
00:25:36 → 00:25:40 นี้มัน 4.25 ล้านเหรียญสหรัฐอเมริกา
00:25:40 → 00:25:41 เหรียญดอลลาร์
00:25:41 → 00:25:47 220 4.25 ล้าน 4.2 43 ก็คือเนั่งคำนวณ
00:25:47 → 00:25:52 ก็ประมาณ 142 ล้าน 12 อ 120 กว่าล้านอืก็
00:25:52 → 00:25:55 คือมันแพงจริงจริงคแพงจริงแล้วก็คืออย่าง
00:25:55 → 00:25:58 สมมุติคนไข้ที่ได้รับยาเนี่ย
00:25:58 → 00:26:02 อ่าก็ไม่ใช่ว่าทุกคนของต่างประเทศจะเข้า
00:26:02 → 00:26:07 ถึงหมดอืค่ะเค้าก็ต้องมีเกณฑ์ในการคัดการ
00:26:07 → 00:26:11 คัดเข้าออค่ะซึ่งกลุ่มคนส่วนใหญ่ที่ได้
00:26:11 → 00:26:12 เนี่ย
00:26:12 → 00:26:16 อ่ามักจะเป็นคนที่คือเนื่องจากยามันแพง
00:26:16 → 00:26:20 แล้วงานการค้นคว้าวิจัยเนี่ยมันค่อนข้าง
00:26:20 → 00:26:22 ใช้เวลานานแล้วมันได้ครั้งเดียวแล้วมันจบ
00:26:22 → 00:26:26 อือฮึเพราะฉะนั้นเนี่ยมันยิ่งทวีคูณความ
00:26:26 → 00:26:28 แพงนิดนึงอื
00:26:28 → 00:26:32 สิ่งที่กลุ่มไหนที่มักจะได้คือกลุ่มที่
00:26:32 → 00:26:36 ไม่มีอาการไม่ยังไม่ไม่มีอาการไม่มีอาการ
00:26:36 → 00:26:40 แสดงแต่เป็นโรคนี้แปลว่าอะไรแปลว่าเขารู้
00:26:40 → 00:26:45 มาจากเมีคนในครอกัวกัวใช่ที่เป็นคือถ้า
00:26:45 → 00:26:48 ไอเดียลเลยตามทฤษฎีเลยเนี่ย
00:26:48 → 00:26:53 ค่ะเด็กคนไหนที่สมมุติคือตั้งแต่ช่วง 0
00:26:53 → 00:26:57 ถึง 3 เดือนแรกอ่ะครับอายุนะฮะถ้ารู้
00:26:57 → 00:26:58 เนี่ยรู้เร็ว
00:26:58 → 00:27:03 อืคือสมมุติเกิดมาปุ๊บอ่ะสมมุติมีพี่เป็น
00:27:03 → 00:27:05 ครับค่ะเอ้ยแล้วคนน้องล่ะคนน้องพอคลอดมา
00:27:05 → 00:27:08 ปุ๊บจอเลือด
00:27:08 → 00:27:14 ครับคุณหมอคะครับสัญญาณสัญญาณน่าจะหายไป
00:27:14 → 00:27:19 ค่ะก็เอ่อสำหรับตัวโรคของ mld เนี่ยนะคะ
00:27:19 → 00:27:23 ก็ตอนนี้เนี่ยก็ถือว่าเป็นโรคที่หายาก
00:27:23 → 00:27:28 แล้วก็ยังเป็นโรคที่พบได้น้อยมาก 1 คนอื
00:27:28 → 00:27:32 ต่อ 100,000 หรือ 1 ล้านประชากรนะคะก็
00:27:32 → 00:27:35 เป็นเรื่องที่ทางประเทศไทยเนี่ยก็พบได้
00:27:35 → 00:27:38 ไม่เยอะอย่างที่คุณหมอได้พูดว่าในเคสของ
00:27:38 → 00:27:41 คุณหมอเนี่ยที่เจอที่โรงพยาบาลเด็กเนี่ย
00:27:41 → 00:27:44 ช่วงประมาณ 20 ปีที่ผ่านมาเนี่ยเจอประมาณ
00:27:44 → 00:27:49 ไม่ถึงประมาณ 15-20 คนประมาณนี้นะคะก็อาจ
00:27:49 → 00:27:53 จะดูเป็นเคสที่เป็นโรคที่หายากแล้วก็เป็น
00:27:53 → 00:27:57 เคสที่เวลาเจอเนี่ยอาจจะต้องดูก่อนนะคะ
00:27:57 → 00:28:01 ว่าว่าเจอในระยะไหนซึ่งโรคนี้เนี่ยก็จะ
00:28:01 → 00:28:04 เจอตั้งแต่เด็กอายุหลักเดือนตั้งแต่ 6
00:28:04 → 00:28:08 เดือนถึง 4 ปีหรือว่าจะเป็นช่วงอายุ
00:28:08 → 00:28:13 ประมาณประถมก็คือช่วงอายุเอ่อ 4 ปีถึง 12
00:28:13 → 00:28:16 ปีแล้วก็อีกช่วงนึงก็จะเป็นช่วง 16 ปีแต่
00:28:16 → 00:28:18 ว่าทั้งนี้ทั้งนั้นเนี่ยเนื่องจากตัว
00:28:18 → 00:28:20 เนี้ยมันเป็นเรื่องของโรคที่เกิดจาก
00:28:20 → 00:28:25 พันธุกรรมเกิดจากการขาดเอนไซม์นะคะก็ไม่
00:28:25 → 00:28:29 ไม่ได้เป็นที่ชี้ชัดว่าตรงนี้เนี่ยถ้าจะ
00:28:29 → 00:28:31 หลังจาก 16 ปีไปแล้วเนี่ยอ้าวจะไม่เจอ
00:28:31 → 00:28:34 แล้วอันเนี้ยก็ยังไม่เป็นที่ชี้ชัดขนาด
00:28:34 → 00:28:38 นั้นและมีการตั้งคำถามว่าถ้าอย่างนั้นล่ะ
00:28:38 → 00:28:40 ถ้าเป็นโรคทางพันธุกรรมเราสามารถตรวจสอบ
00:28:40 → 00:28:44 ได้ก่อนตั้งแต่เอ่อเราตั้งครรภ์หรือไม่
00:28:44 → 00:28:47 หรือตอนช่วงที่เด็กคลอดออกมาแล้วหรือไม่
00:28:47 → 00:28:50 นะคะตรงนี้เนี่ยตอนนี้เนี่ยยังไม่มี
00:28:50 → 00:28:53 วิวัฒนาการทางการแพทย์หรือเทคโนโลยีทาง
00:28:53 → 00:28:56 ด้านการแพทย์ที่จะตรวจพบโรคนี้เนี่ยนะคะ
00:28:56 → 00:29:01 โรคของ mld เนี่ยเนี่ยทางตัวของเอ่อตั้ง
00:29:01 → 00:29:04 แต่ตอนตั้งครรภหรือตอนช่วงที่เอ่อมีการ
00:29:04 → 00:29:07 คลอดออกมาตั้งแต่ช่วงแรกดังนั้นโรคนี้ก็
00:29:07 → 00:29:11 เป็นโรคที่น่าศึกษาตอนนี้คุณหมอกลับมาพูด
00:29:11 → 00:29:13 คุยกับเราแล้วนะครับใช่ครับคุณหมอครับ
00:29:13 → 00:29:16 สวัสดีคะสายไม่เป็นไครับได้ครับเมื่อสัก
00:29:16 → 00:29:19 ครู่เราค้างกันไว้ที่ตัวเรื่องของเด็กที่
00:29:19 → 00:29:24 จะเข้าสู่การขัดกรองก็คือต้องมีคือมีมีมี
00:29:24 → 00:29:28 โชคโชคหน่อยๆก็คือตรวจพบคนในครอบครัวคนใน
00:29:28 → 00:29:30 ครอบครัวเป็นแล้วก็พอคลอดมาอ่ะ 3 เดือน
00:29:30 → 00:29:34 ยังไงต่อครับคุณหมอฮะอ่ะหรือหรือว่าคือ
00:29:34 → 00:29:36 ยังไงก็ได้แต่ว่าให้เร็วที่สุดก่อนที่ผู้
00:29:36 → 00:29:40 ป่วยจะมีอาการอือค่ะค่ะหรือถ้าเป็นกลุ่ม
00:29:40 → 00:29:44 ที่ที่เป็นช่วงเอิ่มกลุ่มวัยรุ่นครับที่
00:29:44 → 00:29:48 เป็นช่วงประถมหรือแบบมัธยมที่แบบสมมุติมี
00:29:48 → 00:29:51 ก็มีอาการนิดๆหน่อยๆแต่สติปัญญายังไม่ถด
00:29:51 → 00:29:54 ถอยเงี้ยเป็นก็เป็นไครทีเรียที่เขาแบบ
00:29:54 → 00:29:57 หรือเดินได้ด้วยแลต้องเดินได้ด้วยเขาก็จะ
00:29:57 → 00:30:00 ให้ยาในการรักษาซึ่งไม่
00:30:00 → 00:30:03 ใช่ต้องต้องเร็วนิดนึงในการวินิจฉัยอะไร
00:30:03 → 00:30:07 เงี้ยค่ะค่ะอืซึ่งทางทางทางทีมแพทย์เขาจะ
00:30:07 → 00:30:08 ผู้ที่
00:30:08 → 00:30:11 เอ่อเรียกว่าทีมแพทย์ที่ดูแลนั้นน่ะจะ
00:30:11 → 00:30:15 ต้องเป็นคนประเมินหลายๆด้านด้วยใช่มั้ยฮะ
00:30:15 → 00:30:18 ใช่ค่ะอืไม่ใช่ว่าอยู่ดีเป็นเคสนี้แล้วก็
00:30:18 → 00:30:21 เพราะว่าเป็นโรคนี้แล้วก็จะได้เลยเข้า
00:30:21 → 00:30:24 โครงการได้เลยใช่อันนี้ก็ต้องประเมินด้วย
00:30:24 → 00:30:28 อืเอคือขออนุญาตนะคถ้าสมมุติว่าเราแบบ
00:30:28 → 00:30:32 เป็นโรคนี้แล้วมีอาการแต่ไม่ใช่ว่าคือไม่
00:30:33 → 00:30:35 ใช่ว่าเราแบบเอาเงินไปให้เขาแล้วเขาจะ
00:30:35 → 00:30:37 รักษาเขาไม่ได้รักษานะถ้ามีอาการแล้ว
00:30:37 → 00:30:40 เพราะมันไม่เข้าเกณฑ์อค่ะนึกออกมั้ยฮะนึก
00:30:40 → 00:30:43 ออกครับอ่าใช่ก็คือเพราะฉะนั้นเนี่ยเวลา
00:30:43 → 00:30:47 ที่เราหรือว่าทีมหรือทีมแพทย์เนี่ยค่ะ
00:30:47 → 00:30:51 เค้าจะให้ยาเเขาคต้องคิดแล้วคิดอีกว่าให้
00:30:51 → 00:30:54 แล้วเนี่ยช่วยเด็กไปมยเคก็ต้องมอง
00:30:54 → 00:30:58 ครอบครัวว่าเฮ้ยครอบครัวเจะ
00:30:58 → 00:31:01 เอาเงินให้เค้าเเได้ประโยชน์ถูกมั้ยแต่เ
00:31:01 → 00:31:04 ได้เงินแต่แต่ถ้าโรคไม่หายแล้วมันกลับไป
00:31:04 → 00:31:09 เป็นผลเสียกับเด็กอีกมันก็มันก็ไม่ดียา
00:31:09 → 00:31:11 เนี่ยมันมีทั้งคุณทั้งโทษเพราะฉะนั้นถ้า
00:31:11 → 00:31:15 เราเราอย่ามองอะไรด้านเดียวอืออ่าให้แล้ว
00:31:15 → 00:31:18 บางคนมีปัญหาเรื่องของยาต่างๆเพราะยามัน
00:31:18 → 00:31:20 ค่อนข้างยังใหม่อยู่มันก็ยังต้องมีการ
00:31:20 → 00:31:23 เก็บข้อมูลเริ่มด้วยอะไรเงี้ยค่ะอืออือคง
00:31:23 → 00:31:27 ต้องมองหลายๆด้านเป็นต้นอืค่ะกลุ่มที่จะ
00:31:27 → 00:31:31 ตอบรับกับยาได้ดีก็คือคนที่เอ่อทราบจาก
00:31:31 → 00:31:34 กรณีคนที่มีประวัติในครอบครัวแล้วก็รู้
00:31:34 → 00:31:38 ว่าตัวเองมีเอ่อเป็นโรคหรือมีเอ่อตัวแฝง
00:31:38 → 00:31:42 ที่เป็นเกี่ยวกับโรคนี้นะคะถ้าได้รับยา
00:31:42 → 00:31:44 อย่างทันท่วงทีแบบนี้เนี่ยมีสิทธิ์หาย
00:31:45 → 00:31:49 มั้ยคะคุณหมออือ่าอย่างที่บอกค่ะตัวคือ
00:31:49 → 00:31:52 ยีนเนี่ยมันมีและค่ะที่เป็นความเียปติมัน
00:31:52 → 00:31:55 ขาดเอนไซม์มันก็คือตอนเยังไม่มีการหายแต่
00:31:56 → 00:32:02 มันแค่ชะลอลออาการค่ะค่ะอย่างคนที่เป็น
00:32:02 → 00:32:05 ที่ได้รับการรักษาด้วยยีนเปีเนี่ยตอนเนี้
00:32:05 → 00:32:08 งานวิจัยก็คือตามไปประมาณแบบ 5 ปีซึ่งก็
00:32:08 → 00:32:12 คือเขาบอกว่าโอเคอัตราการเสียชีวิตลดลง
00:32:13 → 00:32:16 เมื่อเทียบกับกลุ่มที่ยังไม่ได้มีอ่าได้
00:32:16 → 00:32:19 ยินไปอันนี้อันอันนี้ต้องพูดก่อนว่าเา
00:32:19 → 00:32:22 เปรียบเทียบกลุ่มที่ไม่มีอาการทั้งทั้ง
00:32:22 → 00:32:26 สมมุติงานวิจัยเนี่ยทั้ง 2 ขาค่ะขาที่ได้
00:32:26 → 00:32:30 ยากับขาที่ไม่ได้ยาฝั่งได้ยากับฝั่งไม่
00:32:30 → 00:32:34 ได้ยานะฮะค่ะก็คือเทียบไปเนี่ยก็คือลดลด
00:32:34 → 00:32:36 เรื่องของความรุนแรง
00:32:36 → 00:32:41 ของการทำงานของกล้ามเนื้อที่จะเสียไปอ่า
00:32:41 → 00:32:44 แล้วก็ลดเรื่องของอัตราการเสียชีวิตได้ณ
00:32:44 → 00:32:47 เวลาที่ 5 ปีงานวิจัยต่างๆเนี่ยมันก็ต้อง
00:32:47 → 00:32:50 มีขอบเขตของเวลามามาเป็นเส้นติดตามด้วย
00:32:50 → 00:32:52 บอกว่าโอเคมันลดลงได้จริงนะประมาณแบบ
00:32:53 → 00:32:57 เอิ่ม 50 60% อะไรก็ว่าไปของเาอ่ะแต่ว่า
00:32:57 → 00:33:00 ยังอะไรก็แล้วแต่เบอกว่าครับมันก็ยังต้อง
00:33:00 → 00:33:04 ติดตามมันชะลอเฉยๆออมันชะลอมันยังไม่
00:33:04 → 00:33:09 ได้ครับอืค่ะอืมันแค่ชะลอมันไม่ได้ไม่ได้
00:33:09 → 00:33:13 ทำให้หายไปเลยอืณๆวิวัฒนาการปัจจุบัน
00:33:13 → 00:33:17 ปัจจุบันนี้นะคะอโอ๊ค่ะครับ
00:33:17 → 00:33:22 เอ่อคุณเอ่อเพราะว่าตัวมันไม่มีอ่ะมันไม่
00:33:22 → 00:33:26 มีอะไรที่จะเข้าไปในการเติมคำว่าพอๆพอมัน
00:33:26 → 00:33:29 มีคำว่าเกิดจการขาดเอนไซม์ผมสงสัยตั้งแต่
00:33:29 → 00:33:33 แรกๆที่คุณหมอบอกะเกิดจากการขาดเอนไซม์
00:33:33 → 00:33:36 เอ่อมันมีสามารถเติมเอนไซม์ตัวนี้เข้าไป
00:33:36 → 00:33:40 ได้มั้ยได้ๆก็เทคนิคเทคนิคของเาเนี่ยค่ะ
00:33:40 → 00:33:45 ที่ที่เขาทำกันอยู่ก็คือเป็นการใช้คือขาด
00:33:45 → 00:33:47 ใช่มั้ยเคก็เลยเอาสิ่งนั้นเติมเข้าไปหรือ
00:33:47 → 00:33:51 ว่าเอาตัวที่มันไปสร้างอสร้างสารที่มัน
00:33:51 → 00:33:55 แบบป้องกันการอ่ากลไกของมันนะฮ่ะก็คือใส่
00:33:55 → 00:33:58 สมมุติยีนโปิก็คือใส่ไอ้ตัวนั้นเข้าไป
00:33:58 → 00:34:01 แล้วดูซิว่ามันแมทชได้มหรือว่ากรณีที่
00:34:01 → 00:34:03 เป็นสเต็มเซล transplant ที่บอกอุ๊ย
00:34:03 → 00:34:06 เปลี่ยนถ่ายไขกระดูกอะไรอย่างงี้ในเมือง
00:34:06 → 00:34:09 ไทยก็ทำได้ยังทำไม่ได้เพราะมันจะต้องมี
00:34:09 → 00:34:10 การ
00:34:10 → 00:34:13 เติมเติมไอ้สารเหล่าเนี้ยเข้าไปร่วมด้วย
00:34:14 → 00:34:17 ออค่ะเพราะฉะนั้นที่คือจริงๆเมืองไทยทำ
00:34:17 → 00:34:21 สเตมเซลล์ได้ครับสเต็มเซลทพนได้แต่เราไม่
00:34:21 → 00:34:24 ได้มีตัวที่มันจะใส่เข้าไปนึกออกมั้ยคะ
00:34:24 → 00:34:29 ตัวเอนไซม์นั้นใช่ๆออค่ะออเข้าใจแล้วเข้า
00:34:29 → 00:34:32 ใจแล้วโอเคเข้าใจหรือการทดแทนเอนไซม์
00:34:32 → 00:34:37 เนี่ยก็คือให้บางคนเนาก็คือมันมีการทดแทน
00:34:37 → 00:34:40 เอนไซม์โดยตรงก็คือให้เอนไซม์ ars เนี่ย
00:34:40 → 00:34:44 ไปเลยออือๆแต่ข้อจำกัดก็มีเพราะว่าอะไร
00:34:44 → 00:34:48 มันผ่านความเสื่อมอยเเรียกผ่านผ่านเข้าไป
00:34:48 → 00:34:53 ในสมองอ่ะอ๋อค่ะมันมันยากอยู่คือระบบร่าง
00:34:53 → 00:34:56 กายมันอาจจะมีการต่อต้านบางอย่างเกิด
00:34:56 → 00:34:58 ขึึ้นต่อใช่อ๋อค่ะกำลังจะถามคุณหมอเลย
00:34:59 → 00:35:01 เมื่อกี้ว่าคุณหมอบอกว่าตัวยาหรือว่าตัว
00:35:01 → 00:35:05 การรักษาตัวของโรคเนี่ยมันค่อนข้างที่จะ
00:35:05 → 00:35:08 เป็นเรื่องใหม่แล้วก็มีเอ่อเรื่องที่ต้อง
00:35:08 → 00:35:11 ศึกษาทำการศึกษาควบคู่กันไปด้วยผลข้าง
00:35:11 → 00:35:14 เคียงที่เคยเจอเจอมาเนี่ยจะมีลักษณะแบบ
00:35:14 → 00:35:16 ไหนได้บ้างคุณหมอยกตัวอย่างให้ฟังหน่อย
00:35:16 → 00:35:21 ค่ะของยีนเทอราปีหรอคะใช่ค่ะ
00:35:21 → 00:35:27 อ่าเท่าที่ที่ดูตอนนี้นะคะก็คืออ่า
00:35:27 → 00:35:30 อันนี้ข้อมูลอาจจะยังไม่ได้แน่แน่ชัดนะคะ
00:35:30 → 00:35:35 แต่ว่า 1 ก็คือต้องดูว่าเรื่องของอันหลัก
00:35:35 → 00:35:38 ๆการก็คือว่ามีการแพ้มั้ยอือะไรอย่าง
00:35:38 → 00:35:41 เงี้ยหรือว่ามีผลข้างเคียงเช่น
00:35:41 → 00:35:45 เอ่อใช้ไปแล้วเนี่ยพอมันเป็นยีนเทอละปี
00:35:45 → 00:35:48 เนี่ยมันไปเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของยีนใช่
00:35:48 → 00:35:50 มั้ยเพราะฉะนั้นบางรายเนี่ยให้ไปแล้วบาง
00:35:50 → 00:35:53 คนก็อาจจะมีเรื่องของสมองอักเสบบางอย่าง
00:35:53 → 00:35:59 ได้ออโหมันจะมียก็คือเเค้าเเยังบอกว่าอาจ
00:35:59 → 00:36:01 จะต้องเฝ้าระวังเรื่องของภาวะการเกิด
00:36:01 → 00:36:05 มะเร็งในบางรายอเพราะมันมันใหม่มากอ่ะค่ะ
00:36:05 → 00:36:09 จอือคือเขาก็เลยแบบต้องติดตามอย่างอื่น
00:36:09 → 00:36:12 ร่วมด้วยอะไรอย่าเงี้ยเป็นต้นมันอาจจะกด
00:36:12 → 00:36:15 มันอาจจะต้องให้ยากดภูมิควบคู่กันไปเพราะ
00:36:15 → 00:36:19 ฉะนั้นเนี่ยพอมันให้ยากดภูมิโอกาสการติด
00:36:19 → 00:36:23 เชื้ออือก็มีอือค่ะมันไม่ใช่ว่าแบบโอ้มัน
00:36:23 → 00:36:26 ยาดีมากแบบให้แล้วหายไม่เราต้องเตรียม
00:36:26 → 00:36:29 ร่างกายคนไข้ก่อนที่จะได้ยาเหล่านี้ไป
00:36:29 → 00:36:34 ครับออค่ะให้ไม่ไปต่อต้านกับสิ่งที่จะเอา
00:36:35 → 00:36:39 เข้ามาในร่างกายโดยการกดภูมิของคนไข้อค่ะ
00:36:39 → 00:36:42 ความต่อเนื่องของการให้ยาเนี่ยมันต้องให้
00:36:42 → 00:36:45 กันยาวนานเท่าไหร่เหรอคะคุณหมออ๋อถ้าเป็น
00:36:45 → 00:36:49 ยีนเปีนเปีเยถ้ายีนเปีครั้งเดียวครั้ง
00:36:49 → 00:36:51 เดียวค่ะแต่เราต้องเตรียมคนไข้ก่อนแต่ถ้า
00:36:52 → 00:36:54 เป็นอ่าไอ้พวกสเตมเซลล์เนี่อันนี้ตัวเอง
00:36:55 → 00:36:59 ไม่แน่ใจเลยยังไม่ขออนุญาตละไว้ก่อนใน
00:36:59 → 00:37:02 ฐานะที่ยังแบบไม่เข้าใจถองแท้มากนักอัน
00:37:02 → 00:37:04 นี้เพราะมันจะต้องมีการเตรียมคนไข้สเต็ป
00:37:04 → 00:37:07 นึงสเต็ปผลองอะไรอย่าเงี้ยอืในส่วนส่วน
00:37:07 → 00:37:11 การรักษาแบบที่เราใช้อยู่ในบ้านเราใน
00:37:11 → 00:37:13 เมืองไทยเราเนี่ยเป็นเป็นลักษณะตามอาการ
00:37:13 → 00:37:16 เนี่ยมันมันต้องต้องดูแลกันไปขนาดไหนคุณ
00:37:16 → 00:37:20 บอกกี่จนจนกว่าจะอายุเท่าไหร่หรือยังไงจน
00:37:20 → 00:37:22 เขาออกจากโรงพยาบาลได้มั้ยอยู่ที่บ้านได้
00:37:22 → 00:37:25 มยหรือต้องอยู่ที่โรงพยาบาลเท่านั้นอะไร
00:37:25 → 00:37:28 อย่าเงี้ยค่ะคุณหมอจริงๆแล้วคนไขมาแบบผู้
00:37:28 → 00:37:31 ป่วยนอกนะคะออไปกลับก็คือไปกลับก็คือหมาย
00:37:31 → 00:37:34 ถึงว่าเราก็จะนัดผู้ป่วยมาอ่ะสมมุติเรา
00:37:34 → 00:37:37 รู้แล้วเราเห็นแล้วคนไข้เริ่มมีอาการที่
00:37:37 → 00:37:41 น่าจะสงสัยเข้าได้อือเราก็ส่งตรวจยีน
00:37:41 → 00:37:43 ระหว่างนี้คนไข้ก็จะกลับไปอยู่ที่บ้านอือ
00:37:43 → 00:37:46 อ่ะกลับไปอยู่ที่บ้านแล้วก็กลับมาฟังผล
00:37:46 → 00:37:48 ครับค่ะคือคนไข้ไม่จำเป็นต้องนอนโรง
00:37:48 → 00:37:53 พยาบาลยกเว้นในกรณีที่คนไข้มีอาการเจ็บ
00:37:53 → 00:37:57 ป่วยอย่างอื่นแทรกซ้อนเช่นอมีปอดอักเสบมี
00:37:57 → 00:38:00 ติดเชื้อทางเดินปัสสาวะหรือบางคนมีอาการ
00:38:00 → 00:38:04 ชักครับอย่างเงี้ยเราก็อาจจะให้ยาแล้วก็
00:38:04 → 00:38:07 ให้เรื่องของการรักษาตามอาการที่คนไข้
00:38:08 → 00:38:11 เป็นอือบางคนก็คือเนื่องจากเขาทรงตัวไม่
00:38:11 → 00:38:14 ได้กระดูกสันหลังโครงโครงสร้างมันก็จะคด
00:38:14 → 00:38:17 ไปหรือว่ามีข้อสะโพกหลุดหรืออะไรอย่า
00:38:17 → 00:38:20 เงี้ยก็มีเหมือนกันค่ะบางคนติดเชื้อเอ่อ
00:38:20 → 00:38:23 ทางเดินปัสสาวะเราก็ให้ยาฆ่าเชื้อครับบาง
00:38:23 → 00:38:28 คนมีปัญหาเรื่องของการหายใจหรือการนอนอื
00:38:28 → 00:38:32 เราก็ต้องรักษาตามตามตามอาการของคนไข้
00:38:32 → 00:38:36 อันเนี้ยก็คือเป็นสิ่งที่จริงๆทั่วทั้ง
00:38:36 → 00:38:40 โลกทำนะคะอืค่ะในกรณีที่คนไข้มีอาการแล้ว
00:38:40 → 00:38:44 เราก็จะต้องใช้วิธีแบบนี้ค่ะอืซึ่งก็จะ
00:38:44 → 00:38:47 ประคับเรียกว่าประคับประคองได้มั้ยคุณหมอ
00:38:47 → 00:38:50 มันก็คือถ้าถ้าแปลตรงตัวภาษาอังกฤษคือ
00:38:50 → 00:38:53 supportive Treatment ก็คือรักษาประคับ
00:38:53 → 00:38:57 ประคองอาการอ๋อแสดงว่าเลยใช่ออันนี้ก็คือ
00:38:57 → 00:38:59 พูดให้เข้าใจว่าก็คือมีอาการอะไรเราก็
00:38:59 → 00:39:03 รักษาตามนอเข้าใจได้ครับเอ่อคุณหมอเท่า
00:39:03 → 00:39:06 ที่อย่างงที่คุณหมอบอกว่าเคสที่ที่พบของ
00:39:06 → 00:39:10 สถาบันเองเนี่ยเอ่อ 10-15 รายเนี่ยทุกวัน
00:39:10 → 00:39:14 นี้ก็ยังดูแลอยู่เราก็ต้องเรียนตามตรงว่า
00:39:14 → 00:39:18 ผู้ป่วยสมถ้ามาเร็วอือเนื่องจากมัน 1020
00:39:18 → 00:39:22 ปีใช่มั้ยคะเราก็จะใช่คนไข้ก็อาจจะไม่ได้
00:39:22 → 00:39:25 มาหาเราแล้วต่อเนื่องแล้วออเพราะอาจจะ
00:39:25 → 00:39:29 ด้วยตัวโรคของเขาที่มันถดถอยไปอ๋อแล้วเก็
00:39:29 → 00:39:30 อาจจะ
00:39:30 → 00:39:34 อ่ามีความเหนื่อยนะผมว่าอ่าก็คืออาจจะเอา
00:39:34 → 00:39:38 ตรงๆก็คือคนไข้ก็จะก็จะเสียชีวิตไปอ่าไม่
00:39:38 → 00:39:41 อยู่แล้วอ่ะใช่ไม่อยู่แล้วไม่อยู่มาถึง
00:39:41 → 00:39:43 เราแล้วหรือบางคนก็จะติดเชื้อแล้วติด
00:39:43 → 00:39:48 เชื้อไปแต่ในกรณีที่บางรายอ่าก็ยังมายัง
00:39:48 → 00:39:53 มาคนที่คนที่ยังคนที่ยังมาอยู่เี่ก็จะยัง
00:39:53 → 00:39:56 ยังยังติดตามอาการยังดูกันอยู่เพราะว่าพอ
00:39:56 → 00:39:59 คนไข้เป็นเราก็จะไม่ไม่ไปไหนเราก็แบบเอมา
00:39:59 → 00:40:02 หาหมอนะอ่ามาดูกันหน่อยมาอะไรอย่างเงี้ย
00:40:02 → 00:40:06 แล้วก็จะต้องมีทีมทีมที่เป็นทีมที่ที่ที่
00:40:06 → 00:40:10 จากสาหะสาขาวิชาชีพอืงั้นเราไม่ได้ดูแล
00:40:10 → 00:40:14 ผู้ป่วยคนเดียวแต่เรามีทีมทีมงานคุณภาพ
00:40:14 → 00:40:17 ร่วมดูด้วยอย่างที่คุณหมอบอกก็ต้องใช้คุณ
00:40:17 → 00:40:20 หมอหลากหลายด้านเฉพาะทางมาช่วยกันหลาก
00:40:20 → 00:40:23 หลายค่ะใช่ค่ะมีคุณผู้ฟังสอบถามมาค่ะคุณ
00:40:23 → 00:40:27 หมอว่าเอ่อค่าใช้จ่ายของการตรวจคลื่นสมอง
00:40:27 → 00:40:31 เนี่ยเอ่อสูงมั้ยคือเอ่ออยู่ในประมาณเท่า
00:40:31 → 00:40:34 ไหร่อะไรประมาณเนี้ยค่ะคุณหมอค่ะคือคือ
00:40:34 → 00:40:37 คลื่นสมองมันถ้าภาษาไทยคลื่นสมองคือ eeg
00:40:37 → 00:40:41 คือดูฟังก์ชันของสมองแต่ถ้าที่ที่หมอพูด
00:40:41 → 00:40:45 ไปอ่ะค่ะมันคือคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าขึ MRI
00:40:45 → 00:40:48 เป็นภาพของภาพเซเรย์เราจะเห็นโครงสร้าง
00:40:48 → 00:40:51 ของสมองใช่มั้ยคะแต่ละโรงพยาบาลราคาไม่
00:40:51 → 00:40:56 เท่ากันแต่ว่าก็คือเอ่อหลักเอ่อหลักหมื่น
00:40:56 → 00:41:00 อืประมาณค่ะขึ้นอยู่กับว่าเราเอาความ
00:41:00 → 00:41:04 ละเอียดแค่ไหนแล้วก็เราตัดภาพเยอะแค่ไหน
00:41:04 → 00:41:09 อะไรอย่างเงี้ยค่ะอืค่ะอือก็ขึ้นอยู่กับ
00:41:09 → 00:41:14 ความละเอียดและก็การเ่อจัดภาพนะคะก็ถือ
00:41:14 → 00:41:18 ว่าโรคนี้เนี่ยถ้ารักษาตามอาการเนี่ยเอ่อ
00:41:18 → 00:41:21 ค่าใช้จ่ายยังสูงแบบที่เราเข้าใจอยู่มคะ
00:41:21 → 00:41:23 คุณหมอถ้าแบบเอ่อที่คุณหมอเล่ามาว่าบางคน
00:41:23 → 00:41:26 ก็เอ่อต้องมาติดตามอาการอย่างต่อเนื่อง
00:41:26 → 00:41:30 อย่างเงี้ยค่ะค่ะก็ไอ้คือไม่นับเรื่องของ
00:41:30 → 00:41:33 ยีนเปีอันนั้นนะฮะการรักษาตามอาการของคน
00:41:33 → 00:41:37 ไข้ก็ขึ้นอยู่กับว่าคนไข้มีอะไรบ้างอือ
00:41:37 → 00:41:40 ถ้าบางคนที่เป็นเรื่องของการชักครับอ่ะ
00:41:40 → 00:41:44 มันก็จะมีค่ายากันชักอือค่ะบางคนถ้ามี
00:41:44 → 00:41:46 ปัญหาเรื่องของการกลืนครับหรือมีปัญหา
00:41:47 → 00:41:49 เรื่องของถุงน้ำดีเช่นเป็นนิ่วเป็นอะไร
00:41:49 → 00:41:51 อย่างเงี้ยถ้าจำเป็นต้องผ่าตัดมันก็จะไป
00:41:51 → 00:41:57 ขาผาดอืครับหรือเรื่องของพัฒนาการชา
00:41:57 → 00:42:00 ก็จะต้องเข้าไปดูแลเรื่องของทีมมันเป็น
00:42:00 → 00:42:04 ค่าใช้จ่ายที่ที่ที่แต่ละคนไม่เท่ากันออ
00:42:04 → 00:42:08 ค่ะแต่ว่าไม่ได้เยอะแบบอันนั้นแน่นอนแบบ
00:42:08 → 00:42:12 ไม่ใช่ 120 ล้านอะไรไม่ใช่นะคะ่อือครับก็
00:42:12 → 00:42:15 เรียกว่าเป็นเป็นอีกอีกอีกเคสที่หายากใช่
00:42:15 → 00:42:19 มั้ยคุณหมอหายากแล้วก็เป็นโรคทาง
00:42:19 → 00:42:22 พันธุกรรมแล้วก็เป็นโรคหายากจริงๆแล้วมี
00:42:22 → 00:42:28 หลายโรคมากนะคะอ่าฮะอืครับก็
00:42:28 → 00:42:30 อย่างก็อย่างคุณพ่อคุณแม่ในประเทศไทย
00:42:30 → 00:42:33 เนี่ยมีหลายเคสมากเลยค่ะที่มีโรคหายากุ
00:42:33 → 00:42:36 แม่คุณพ่อคุณแม่เองที่เอ่อเมื่อสมมุติคู่
00:42:36 → 00:42:40 คู่นี้อ่ะพบและว่าว่าว่าว่าลูกเป็นน่ะค่ะ
00:42:40 → 00:42:45 แสดงว่าสมมุติถ้าเขาอยากมีลูกเพิ่มเติม
00:42:45 → 00:42:50 อีกก็ต้องใช้เทคโนโลยีใช่อืเข้าไปก็คือ
00:42:50 → 00:42:54 เอาในเรื่องจากสเปรมาแล้วก็เอามาลองดูซิ
00:42:54 → 00:42:58 ว่าคือเอามาทำข้างนอกข้างนอกนอกท้องอ่ะ
00:42:58 → 00:43:03 ค่ะับผสมดูว่ามีตัวไหนที่เาก็จะเอาแบบ
00:43:03 → 00:43:06 เซลล์ที่มันเป็นตัวอ่อนมากๆตั้งแต่แบบมัน
00:43:06 → 00:43:09 แบ่งตัวเล็กๆอ่ะค่ะอือเราก็มาดูซิว่าอัน
00:43:09 → 00:43:12 ไหนมีความผิดปกติ
00:43:12 → 00:43:15 อืไม่เอาตัวนั้นตัดออกไปเราก็เอาเซลล์ที่
00:43:16 → 00:43:20 มันดีแล้วก็กลับไปฝังอในมดลูกต่อไปแบบนี้
00:43:20 → 00:43:23 มันจะการันตีมั้ยคุณหมอว่าพอคัดแบบนี้
00:43:23 → 00:43:25 แล้วมันโอกาสที่จะไม่เป็นเลยเป็นแน่ๆอะไร
00:43:25 → 00:43:30 เงี้ยอ่ะก็คือก็ต้องบอกว่าเนี่ยก็เป็น
00:43:30 → 00:43:34 โอกาสที่ดีที่สุดณการตรวจณเวลานั้นแหละอื
00:43:34 → 00:43:38 คอดีสุดแต่หมายความว่ามันมีติ่งอยู่ 0
00:43:38 → 00:43:42 จุดจุๆๆๆเปอร์เซ็นตซึ่งซึ่งตัวเองก็เลย
00:43:42 → 00:43:46 ไม่กล้าพูดใช่มั้มันเออว่าแบบ 0% หรือ
00:43:46 → 00:43:49 100% อย่างเงี้ยมันถ้าเกิดสมมุติมันหลุด
00:43:49 → 00:43:51 ขึ้นมาหลุดหมายถึงว่าเฮ้ยถ้าตอนนั้น
00:43:51 → 00:43:54 เปอร์เซ็นต์ที่มันไม่เจอมันก็ไม่เจอตอน
00:43:54 → 00:43:57 นั้นแต่เกิดโตขึ้นมาเจอก็อาจจะต้องออ
00:43:57 → 00:43:59 ประเมิดูอีกทีนึงเพราะจริงๆแล้วเนี่ยบาง
00:43:59 → 00:44:03 คนน่ะมันจะเนื่องจากมันเป็นยินด้อยแต่บาง
00:44:03 → 00:44:07 คนกบางกรณีเนี่ยมันกลายเป็นว่าอาจจะเกิด
00:44:07 → 00:44:12 จากลูกอ่ะหมายถึงตัวของเด็กเองอ่ะที่เป็น
00:44:12 → 00:44:16 มันมีการกลายพันธ์ของของเซลล์ใช่ของคือ
00:44:16 → 00:44:21 มันก็จะมีอันเนี้ยคือซึ่งมันมันน้อยมากๆ
00:44:21 → 00:44:24 ค่ะแต่มันก็ไม่ได้มีใครบอกได้ 100%
00:44:24 → 00:44:27 สมมุติ 1% เงี้ยเราก็คิดว่าน้อยครับอือ
00:44:27 → 00:44:30 แต่อ้าวแล้วถ้ามันเโดน 1% ตรงนั้นจริงๆ
00:44:30 → 00:44:31 เราจะทำยเป็นเปอร์เซ็นต์ที่กลายเป็น
00:44:31 → 00:44:35 เปอร์เซ็นต์ที่เยอะขึ้นมาโดยฉับใช่ค่ะบ่ง
00:44:35 → 00:44:38 บอกมั้ยครับภูมิภาคอย่างเช่นเอ่อยุโรป
00:44:38 → 00:44:42 อเมริกาเอเชียมีผลมั้ยเอเชียเท่าที่ทราบ
00:44:42 → 00:44:47 ข้อมูลมเท่าที่ดูเนี่ยค่ะก็คือบางบางที่
00:44:47 → 00:44:51 เจอเยอะค่ะแถวแบบว่าตะวันออกเ้าเรียกว่า
00:44:51 → 00:44:54 อะไรตะวันออก mid East ตะวันออกกลางหรือ
00:44:54 → 00:44:56 อะไรอย่างเงี้ยเพราะว่าเาอาจจะแต่งงานกัน
00:44:56 → 00:45:00 เองเในครอบครัวใช่ออ่าหรือประเทศไหนที่
00:45:00 → 00:45:02 ที่ที่ที่มีการ
00:45:02 → 00:45:06 อ่าในเครือญาติกันเองเยอะก็จะเจอหน่อยอ๋อ
00:45:06 → 00:45:11 อืค่ะก็อาจจะมีความเสี่ยงหรือว่าอ่าความ
00:45:11 → 00:45:14 เสี่ยงที่จะเจอยินด้อยกับยินด้อยอ่ะมาเจอ
00:45:14 → 00:45:18 เด่นขึ้นมาเลยครับค่ะค่ะออืออันนี้ก็อ่า
00:45:18 → 00:45:22 ถ้าในครอบครัวทั่วๆไปก็อาจจะมีโอกาสค่อน
00:45:22 → 00:45:25 ข้างน้อยนะคะน้อยค่ะค่ะคุณหมอขาแล้วอย่าง
00:45:25 → 00:45:29 เงี้ยโอเคถ้าเราเรามีคนในครอบครัวเป็นโรค
00:45:29 → 00:45:33 mld แล้วเนี่ยผู้ปกครองคุณพ่อคุณแม่
00:45:33 → 00:45:37 เนี่ยเอ่อจะต้องปรับตัวยังไงในการดูแลผู้
00:45:37 → 00:45:41 ป่วยโรคนี้อ่ะคะสมมุติถ้าเป็นแล้วก็คือ
00:45:41 → 00:45:44 1 คือคุณพ่อคุณแม่คงจะตกใจก่อนก็ต้อง
00:45:44 → 00:45:47 ตั้งสติแล้วก็พร้อมที่จะรับกับข้อมูลที่
00:45:47 → 00:45:51 มันถาโถมเข้ามาค่อยๆเก็บข้อมูลว่าโอเค
00:45:51 → 00:45:53 เป็นแล้วเราจะรักษายังไงเราจะดูแลคนไข้
00:45:54 → 00:45:58 ยังไงในทุกๆด้านแล้วเราก็จะมีทีมสหสาขา
00:45:58 → 00:46:02 วิชาชีพที่เขาจะคอยบอกว่าโอเคคุณแม่นัด
00:46:02 → 00:46:05 ตอนนี้ไปหาคุณหมอด้านเ่อพันธุกรรมนะคะไป
00:46:05 → 00:46:08 คุยรายละเอียดอ่ะนัดทีมกายภาพเพื่อที่จะ
00:46:08 → 00:46:12 ประเมินเรื่องของการทำกายภาพบำบัดหรือนัด
00:46:12 → 00:46:15 ทีมคุณหมอพัฒนาการค่ะหรือถ้าสมมุติคนไข้
00:46:15 → 00:46:19 มีโรคทางเดินอาหารสมมุติต้องทำผ่าตัด
00:46:19 → 00:46:21 อย่างเงี้ยอาจจะต้องเจอคุณหมอทางเดิน
00:46:21 → 00:46:24 อาหารเป็นต้นอหรือแม้กระทั่งว่าถ้าคนไข้
00:46:24 → 00:46:27 เดินไม่ได้มีข้อสะโพกหลุดเคื่อนอือเราก็
00:46:27 → 00:46:30 ต้องให้ไปเจอคุณหมอทางกระดูกและข้ออือคือ
00:46:31 → 00:46:33 เพราะฉะนั้นเนี่ยมันแต่ละคนมันก็จะต้อง
00:46:33 → 00:46:35 หลากหลายคอสมองเนี่ยต้องเจออยู่แล้วเพราะ
00:46:35 → 00:46:38 มันถดถอยลงแล้วก็บางคนมีชักอะไรอย่าเงี้ย
00:46:38 → 00:46:42 ค่ะครับเอ่อก็ต้องไปพบแพทย์แล้วก็การดูแล
00:46:42 → 00:46:45 รักษาที่บ้านระหว่างนี้เราก็จะสอนคนไข้
00:46:45 → 00:46:49 ว่าเอ่อจะต้องทำอวิธีไหนในการดูสมมุติเรา
00:46:49 → 00:46:53 ก็ไปเรียนรู้กับทีมกายภาพโอเคเราจะนวดคน
00:46:53 → 00:46:57 ไข้แบบนี้นะเราจะป้อนข้าวแบบนี้นะอืมัน
00:46:57 → 00:46:59 เหมือนกับมาเริ่มค่อยๆเรียนรู้ใหม่แล้วก็
00:46:59 → 00:47:02 ทำไปพร้อมกันกับลูกเรียนรู้ไปพร้อมกันกับ
00:47:02 → 00:47:06 ลูกอืคแล้วอยากจะฝากนิดนึงก็คือใช้เวลา
00:47:06 → 00:47:11 ที่มีอยู่ครับให้มีคุณค่าอืครับกับเค้า
00:47:11 → 00:47:16 ครับแล้วต้องแชร์ความรู้สึกกันในคนของคน
00:47:16 → 00:47:19 ในครอบครัวค่ะอืรับรู้ว่าโอเคเรารับรู้
00:47:19 → 00:47:23 ว่าเรากำลังจะมีเหตุการ์ที่อาจจะมีความ
00:47:23 → 00:47:27 มันคือเหตุการณ์ที่ที่ที่อาจจะมีความสุข
00:47:27 → 00:47:30 เสียในอนาคตข้างหน้าแต่ณปัจจุบันนี้อยู่
00:47:30 → 00:47:33 กับปัจจจุบันปจดีที่สุปัจจุบันอและให้มี
00:47:33 → 00:47:37 ความสุขกับเขาครับที่สุดเขาก็จะได้รับรู้
00:47:37 → 00:47:40 ไปพร้อมๆกับเรานะคุณหมออ่ะสงสัยอีกอย่าง
00:47:40 → 00:47:45 นึงคุณหมอเอ่ออย่างสมมุติถ้ามีคู่คู่รัก
00:47:45 → 00:47:48 ที่ฟังกันอยู่ตอนนี้นะค่ะเอ้ยฉันอยากมี
00:47:48 → 00:47:53 ลูกเ้ยอย่างงี้ต้องไปตรวจตรวจก่อนจะงาน
00:47:53 → 00:47:55 ตั้งคันอะไรเงี้ยบอืมพอจะเป็นไปได้มั้
00:47:55 → 00:47:58 ครับคุณหมอกจริงๆต้องเรียนว่าโรคนี้มัน
00:47:58 → 00:48:00 เป็นโรคที่พบน้อยนะคะมันไม่ใช่ว่าเขาจะ
00:48:00 → 00:48:03 ต้องแบบต้องตรวจให้หรืออะไรอย่างเงี้ยค่ะ
00:48:03 → 00:48:06 คืออย่างน้อยเราสกรีนคัดกรองโรคที่มัน
00:48:06 → 00:48:11 หลักๆก่อนเช่นครับง่ายๆเลยดาซมเงี้ยมอค่ะ
00:48:11 → 00:48:15 อ่าพบบ่อยกว่าพบเยอะกว่าด้วยพบบ่อยพบบ่อย
00:48:15 → 00:48:19 กว่าแล้วมันมันยาวอ่ะดาวน์ซินโดรมหรือว่า
00:48:19 → 00:48:22 โรคของโครโมโซมที่ผิดปกติอะไรหลักๆที่มัน
00:48:22 → 00:48:26 รุนแรงเงี้ยค่ะอ่าอันนั้นก็คือในชุดตรวจ
00:48:26 → 00:48:30 ครับนั้นน่ะจะมีเรียบร้อยอในกรณีที่เป็น
00:48:30 → 00:48:35 สนิของประเทศไทยนะคะซึ่งซึ่งก็ค่อนข้าง
00:48:35 → 00:48:37 ใช้ได้เหมือนกันก็ก็เยอะเหมือนกันหลักๆ
00:48:37 → 00:48:40 ค่ะจริงๆก็เลยเรียนว่าโรคพันธุกรรมเนี่ย
00:48:41 → 00:48:43 ไม่ใช่แค่โรคนี้โรคเดียวที่มันพบน้อยแล้ว
00:48:43 → 00:48:47 เจอมันมียังมีโรคอื่น Alexander ซสมีโรค
00:48:47 → 00:48:51 อ่าอย่างเช่น SM อืเกิดออกมาแล้วตัวอ่อน
00:48:51 → 00:48:54 ปลวกเปียกครับอืโอค่ารักษานี่สุดเหมือน
00:48:54 → 00:48:55 กัน
00:48:55 → 00:48:59 ออหลายอันนี้ก็เพิ่งเคยได้ยินห 10 ล้าน
00:48:59 → 00:49:01 เหมือนกันหลาย 10 ล้านเดี๋ยวเดี๋ยวจะลอง
00:49:01 → 00:49:05 มาขอคุยกับคุณหมอเพิ่มเติมนะครับในหลายๆ
00:49:05 → 00:49:07 โรคให้เราได้รู้จักแล้วก็โดยเฉพาะคุณพ่อ
00:49:07 → 00:49:11 คุณแม่ใหมืๆได้เตรียมตัวค่ะอ่านะครับโอ
00:49:11 → 00:49:13 วันนี้ขอบคุณมากเลยครับคุณหมอที่มาให้
00:49:13 → 00:49:16 ความรู้เกี่ยวกับ mld ขอบคุครับขอบพระคุณ
00:49:16 → 00:49:19 มากเลยครับโอกาสหน้าจะรบกวนคุณหมอนะครับ
00:49:19 → 00:49:22 ค่ะขอบคุณค่ะสวัสดีครับสวัค่ะสวัสดีค่ะ
00:49:22 → 00:49:26 สวัสดีครับขอบคุณครับ