- คำถาม:
- อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกทำลายได้ในผู้ป่วยบางราย?
- คำตอบ:
- การกลายพันธุ์ของยีน KLF1 ซึ่งเป็นยีนที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการแสดงออกของยีนหลายร้อยยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเม็ดเลือดแดง เช่น ยีนโกลบิน ยีนที่สร้างผนังเม็ดเลือด และเอนไซม์ไพรูวิก ซึ่งเมื่อยีนนี้มีการกลายพันธุ์ จะทำให้ระบบในเม็ดเลือดแดงล้มเหลวและทำให้เม็ดเลือดแดงแตกทำลายได้
การค้นพบโรคโลหิตจางชนิดใหม่ของโลก : Research Impact [by Mahidol]
จากช่อง:Mahidol Channel มหิดล แชนแนล
คำบรรยายที่เกี่ยวข้อง
00:00:16จากการค้นพบของ
00:00:18คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล
00:00:19ทำให้พบว่าเม็ดเลือดแดง สามารถแตกทำลายได้
00:00:22จากการกลายพันธุ์ของยีนอีกยีนหนึ่งนะครับ
00:00:25ที่ไม่ใช่ตัวยีนของธาลัสซีเมียนะครับ
00:00:27ยีนนี้ก็คือ KLF1
00:00:30[เสียงดนตรี]
00:00:33ยีน KLF1 เป็นยีนที่มีความสำคัญมากนะครับ
00:00:37ในการแสดงออกของ ยีนที่เกี่ยวข้องในเม็ดเลือดแดง
00:00:41เป็นร้อย ๆ ยีนเลยนะครับ
00:00:42ทั้งยีนโกลบินนะครับ
00:00:44ยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างผนังเม็ดเลือด
00:00:46และก็ยีนที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์
00:00:48ที่ทำหน้าที่สำคัญในเม็ดเลือดแดงก็คือ
00:00:51เอนไซม์ที่ชื่อว่า ไพรูวิก นะครับ
00:00:54เพราะฉะนั้นเมื่อมันมีการกลายพันธุ์ของยีนนี้
00:00:57ก็เลยทำให้ระบบ
00:00:58ในเม็ดเลือดแดงทั้งหมด มันลวนไปหมดนะครับ