00:00:00 → 00:00:02ครอบครัวที่เราวินิจฉัยไปกว่า 20 ครอบครัว
00:00:02 → 00:00:05ทุกครอบครัวมีความไม่สบายใจ
00:00:06 → 00:00:08ทุกคนมีความวิตกกังวลนะครับ
00:00:08 → 00:00:10ว่าตกลงลูกเขาเป็นโรคอะไร
00:00:10 → 00:00:16[เสียงดนตรี]
00:00:16 → 00:00:18จากการค้นพบของ
00:00:18 → 00:00:19คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล
00:00:19 → 00:00:22ทำให้พบว่าเม็ดเลือดแดง สามารถแตกทำลายได้
00:00:22 → 00:00:25จากการกลายพันธุ์ของยีนอีกยีนหนึ่งนะครับ
00:00:25 → 00:00:27ที่ไม่ใช่ตัวยีนของธาลัสซีเมียนะครับ
00:00:27 → 00:00:29ยีนนี้ก็คือ KLF1
00:00:30 → 00:00:33[เสียงดนตรี]
00:00:33 → 00:00:37ยีน KLF1 เป็นยีนที่มีความสำคัญมากนะครับ
00:00:37 → 00:00:41ในการแสดงออกของ ยีนที่เกี่ยวข้องในเม็ดเลือดแดง
00:00:41 → 00:00:42เป็นร้อย ๆ ยีนเลยนะครับ
00:00:42 → 00:00:44ทั้งยีนโกลบินนะครับ
00:00:44 → 00:00:46ยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างผนังเม็ดเลือด
00:00:46 → 00:00:48และก็ยีนที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์
00:00:48 → 00:00:50ที่ทำหน้าที่สำคัญในเม็ดเลือดแดงก็คือ
00:00:51 → 00:00:54เอนไซม์ที่ชื่อว่า ไพรูวิก นะครับ
00:00:54 → 00:00:57เพราะฉะนั้นเมื่อมันมีการกลายพันธุ์ของยีนนี้
00:00:57 → 00:00:58ก็เลยทำให้ระบบ
00:00:58 → 00:01:01ในเม็ดเลือดแดงทั้งหมด มันลวนไปหมดนะครับ
00:01:01 → 00:01:03อาการและการแสดงของผู้ป่วยที่เกิดจาก
00:01:03 → 00:01:06การกลายพันธุ์ของยีน KLF1 นะครับ
00:01:06 → 00:01:07โดยส่วนใหญ่แล้ว
00:01:07 → 00:01:09ผู้ป่วยมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์
00:01:09 → 00:01:13จะมีอาการที่รุนแรงนะครับ และก็รุนแรงมาก ๆ ด้วย
00:01:13 → 00:01:16หลายรายจะมีอาการซีด ตั้งแต่อยู่ในท้องนะครับ
00:01:16 → 00:01:18คลอดออกมาจะมีอาการเหลืองมาก
00:01:18 → 00:01:20ตับโตม้ามโตแล้วก็
00:01:20 → 00:01:22ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เราให้การวินิจฉัยนั้น
00:01:22 → 00:01:24มักจะถูกวินิจฉัย
00:01:24 → 00:01:28ในตอนที่แรกเกิดว่าเกิดจาก การติดเชื้อระหว่างการตั้งครรภ์
00:01:28 → 00:01:30ภาวะที่รุนแรงเหล่านี้นะครับ
00:01:30 → 00:01:32ทำให้ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งนะครับ
00:01:32 → 00:01:36จำเป็นต้องได้รับการรักษา ด้วยการให้เลือดอย่างสม่ำเสมอ
00:01:36 → 00:01:38คือหมายความว่าทุก ๆ 3 สัปดาห์
00:01:38 → 00:01:41ทุก ๆ 4 สัปดาห์ ผู้ป่วยจะต้องมารับเลือดนะครับ
00:01:41 → 00:01:42แต่จากการที่เราค้นพบ
00:01:43 → 00:01:46ความผิดปกติอันนี้นำไปสู่สิ่งที่
00:01:46 → 00:01:48ทำให้เราสามารถรักษาผู้ป่วยได้ดียิ่งขึ้นนะครับ
00:01:48 → 00:01:51ปัจจุบันเรามีมาตรฐานในการดูแลผู้ป่วยเหล่านี้
00:01:52 → 00:01:56ในรายที่มีอาการรุนแรงมาก เราจะให้เลือดแล้วก็ให้ยาขับธาตุเหล็ก
00:01:56 → 00:01:59แต่ว่าส่วนใหญ่เราจะรักษา โดยการใช้ยาที่มี
00:01:59 → 00:02:01กลไกลในการต้านอนุมูลอิสระ
00:02:01 → 00:02:04ซึ่งตรงนี้จะช่วยทำให้ เม็ดเลือดแดงมันมีอายุไข
00:02:04 → 00:02:06ที่ยาวนานมากขึ้น
00:02:06 → 00:02:08ทำให้ผู้ป่วยบางรายนะครับ
00:02:08 → 00:02:09เดิมเคยได้รับเลือด
00:02:09 → 00:02:13ปริมาณค่อนข้างมากหรือว่าถี่
00:02:13 → 00:02:15สามารถที่จะรับเลือดน้อยลงได้นะครับ
00:02:15 → 00:02:17ซึ่งแนวทางการรักษาแบบนี้
00:02:18 → 00:02:20ที่ศิริราช น่าจะเป็นสถาบันเดียวในโลกที่
00:02:20 → 00:02:22ให้การดูแลผู้ป่วยเหล่านี้
00:02:22 → 00:02:24มากที่สุดครับ
00:02:24 → 00:02:26โรงพยาบาลต่างจังหวัด
00:02:26 → 00:02:29วินิจฉัยเป็นธาลัสซีเมียแบบรุนแรงค่ะ
00:02:29 → 00:02:31ต้องถ่ายเทเลือดด่วนแบบนี้ค่ะ
00:02:31 → 00:02:34ก็คือช่วงนั้นน้องก็ต้องให้เลือดตลอดเวลา
00:02:34 → 00:02:37คุณแม่ก็เข้าใจว่าน้องเป็น ธาลัสซีเมียแบบนี้มาเรื่อย ๆ
00:02:37 → 00:02:41ประมาณ 9 เดือน ก็เข้ามารักษาที่นี่ใช่ไหมคะ
00:02:41 → 00:02:44ก็มาเจอกับอาจารย์วิปร
00:02:44 → 00:02:48อาจารย์วิปร ก็วินิจฉัย โรคว่าเป็น KLF1 ค่ะ
00:02:48 → 00:02:50ตอนแรกน้องจะป่วยบ่อยใช่ไหมคะ
00:02:50 → 00:02:52จะไม่สบายบ่อยแล้วก็
00:02:52 → 00:02:55ช่วงไม่สบายก็มีอาการรุนแรงค่ะ
00:02:55 → 00:02:58แล้วม้ามกับตับก็จะโต ท้องก็จะโตขึ้นค่ะ
00:02:58 → 00:03:02จนอาจารย์มารักษาก็ดีขึ้นเรื่อย ๆ
00:03:02 → 00:03:04จนปัจจุบันนี้เขาก็เหมือนเด็กปกติค่ะ
00:03:04 → 00:03:10[เสียงดนตรี]
00:03:10 → 00:03:13ในแง่ของการดูแลและก็ป้องกัน
00:03:13 → 00:03:16ผู้ป่วยรายใหม่ที่ไม่ให้เกิดขึ้นนะครับ
00:03:16 → 00:03:18ทางคณะวิจัยของผมก็ได้
00:03:18 → 00:03:20ก็ได้พยายามที่ทำการศึกษาวิจัย
00:03:20 → 00:03:22ในหลาย ๆ ด้านนะครับ
00:03:22 → 00:03:25ด้านที่ 1 ก็คือว่าเราศึกษาถึงเรื่องของความชุก
00:03:25 → 00:03:28ของพันธุกรรมชนิดนี้ในคนไทยนะครับ
00:03:28 → 00:03:31เราพบว่ามีอุบัติการณ์นะครับของ
00:03:31 → 00:03:35พันธุกรรมแฝงอันนี้ค่อนข้าง สูงนะครับในประชากรชาวไทย
00:03:35 → 00:03:37คือประมาณ 0.5 เปอร์เซ็นต์
00:03:37 → 00:03:40ของคนไทยนะครับซึ่งเป็น จำนวนที่ค่อนข้างมากนะครับ
00:03:41 → 00:03:44เมื่อผู้ที่มีภาวะแฝงเหล่านี้มาแต่งงานกัน
00:03:44 → 00:03:47ก็มีโอกาสครับที่จะทำให้เกิดลูกเป็นโรคได้
00:03:47 → 00:03:49ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์
00:03:49 → 00:03:51เพราะฉะนั้นแง่ของการป้องกัน
00:03:51 → 00:03:54คือการวินิจฉัยก่อนคลอด ในเด็กที่จะเกิดเป็นโรคนี้
00:03:54 → 00:03:57และก็เนื่องจากโรคนี้ มีความรุนแรงค่อนข้างมาก
00:03:57 → 00:04:00เพราะฉะนั้นในกรณีที่เราตรวจพบนะครับเราก็
00:04:00 → 00:04:03สามารถที่จะมีข้อเสนอเกี่ยวกับการยุติ
00:04:03 → 00:04:05การตั้งครรภ์ให้กับครอบครัวได้นะครับ
00:04:05 → 00:04:09วิธีป้องกันอีกลักษณะหนึ่ง ที่ตอนนี้เราได้พัฒนา
00:04:09 → 00:04:13เทคโนโลยีในการตรวจวินิจฉัย เพิ่มก็คือเรื่องของการวินิจฉัย
00:04:13 → 00:04:14ตัวอ่อนนะครับ
00:04:14 → 00:04:17ตอนนี้เรามีการวินิจฉัยโพรบนะครับแล้วก็
00:04:17 → 00:04:20กระบวนการทางเทคนิคในแง่ของการวินิจฉัย
00:04:20 → 00:04:23ลำดับเบสหรือซีเควนซ์ของยีนนี้
00:04:23 → 00:04:24ในตัวอ่อนแล้วนะครับ
00:04:24 → 00:04:27เพราะฉะนั้นอันนี้ก็จะเป็น อีกวิธีการหนึ่งสำหรับใน
00:04:27 → 00:04:30ครอบครัวที่ไม่ต้องการ ที่จะยุติการตั้งครรภ์นะครับ
00:04:30 → 00:04:32ก็สามารถจะทำตัวอ่อน
00:04:32 → 00:04:35แล้วก็วินิจฉัยตัวอ่อนก่อนที่เราจะเอามา
00:04:35 → 00:04:38ถ่ายให้ในมดลูกครับ
00:04:38 → 00:04:42ผมคิดว่าผลกระทบที่สำคัญ ของงานวิจัยชิ้นนี้นะครับ
00:04:42 → 00:04:46ผลกระทบในด้านที่หนึ่งก็คือ ผลกระทบในเชิงวิทยาศาสตร์
00:04:46 → 00:04:49เพราะว่าอันนี้เป็นครั้งแรกที่เราแสดงให้เห็นว่า
00:04:49 → 00:04:52การกลายพันธุ์ชนิดนี้ทำให้เกิดโรค
00:04:52 → 00:04:54มันมีความหมายมากครับเพราะว่า
00:04:54 → 00:04:56มันแสดงให้เห็นว่า
00:04:56 → 00:04:58ถ้ายีนตัวนี้มันแสดงออกน้อยมาก
00:04:59 → 00:05:02หรือน้อยเกินไปมันกลับเกิดผลเสีย
00:05:02 → 00:05:04โดยเฉพาะอย่างยิ่งผลเสีย ที่สำคัญคือมันทำให้
00:05:04 → 00:05:07โรคโลหิตจางนั้นรุนแรงมากยิ่งขึ้น
00:05:07 → 00:05:09แล้วปัจจุบันจากงานวิจัยของเรา
00:05:09 → 00:05:10เราก็พบว่าพันธุกรรมตัวนี้
00:05:10 → 00:05:12เป็นพันธุกรรมของยีนที่สำคัญ
00:05:13 → 00:05:16ในแง่ของการระบุความรุนแรง ของโรคธาลัสซีเมียด้วย
00:05:16 → 00:05:19อันนั้นก็คือผลกระทบ ในทางวิทยาศาสตร์นะครับ
00:05:19 → 00:05:24ส่วนผลกระทบในทางคลินิก นั้นผมคิดว่ามันมีมากมาย
00:05:24 → 00:05:25การที่เราวินิจฉัยโรคนี้ได้
00:05:25 → 00:05:26อย่างน้อยเราทำให้เขา
00:05:27 → 00:05:29สามารถทราบได้ว่าลูกเขาเป็นโรคอะไร
00:05:29 → 00:05:32โรคนี้มีกลไกลการเกิดขึ้นได้อย่างไร
00:05:32 → 00:05:35จะมีวิธีการแนวทางที่ถูกต้อง ในการรักษาอย่างไร
00:05:36 → 00:05:39และที่สำคัญคือถ้าเขา ต้องการจะมีลูกคนต่อไป
00:05:39 → 00:05:42เขาจะมีวิธีการในการควบคุม ป้องกันโรคนี้ได้หรือไม่
00:05:42 → 00:05:45เพื่อที่จะป้องกันผู้ป่วยที่ เป็นโรคนี้ในอนาคตครับ