ทารกดาวน์ซินโดรมเกิดจากอะไร

เกร็ดความรู้คู่สุขภาพ l การตรวจคัดกรองและวินิจฉัยทารกดาวน์ในคุณแม่

จากช่อง : ติดจอ ฬ.จุฬา


ดูคำบรรยาย / View Transcript
00:00:0000:00:02แต่สิ่งหนึ่งที่อาจสร้างความกังวลใจให้
00:00:0300:00:05แก่คนที่กำลังจะเป็นพ่อแม่นั่นก็คือการ
00:00:0500:00:08ที่ทารกเป็นดาวน์ซินโดรมซึ่งเป็นความผิด
00:00:0800:00:10ปกติของโครโมโซมที่สามารถเกิดขึ้นได้
00:00:1000:00:13เมื่อผู้ที่ตั้งครรภ์มีอายุมากซึ่งหาก
00:00:1300:00:15ทารกเป็นดาวน์ซินโดรมก็จะทำให้มีพัฒนาการ
00:00:1500:00:18ทางสมองที่ล่าช้ากว่าคนทั่วไปแต่ด้วยขั้น
00:00:1800:00:20ตอนทางการแพทย์ที่สามารถตรวจคัดกรองทำให้
00:00:2100:00:22ได้ทราบถึงความเสี่ยงของเด็กทารกในครรภ์
00:00:2200:00:25ก่อนล่วงหน้าเพื่อที่จะเตรียมพร้อมในการ
00:00:2500:00:28เลี้ยงดูต่อไปในอนาคตและในวันนี้แพทย์ผู้
00:00:2800:00:30เชี่ยวชาญก็จะมาให้ข้อมูลความรู้เกี่ยว
00:00:3000:00:32กับวิธีการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยทารกใน
00:00:3200:00:35ครรภ์แบบต่างๆให้ได้ทราบกันครับก่อนที่จะ
00:00:3500:00:38พูดถึงเรื่องของทารกที่โครโมโซมผิดปกตินะ
00:00:3800:00:41ครับจะขอเล่าให้ฟังนิดนึงครับว่าในคนเรา
00:00:4100:00:45ทุกคนนะเนี่ยจะมีสารพันธุกรรมที่เรียกว่า
00:00:4500:00:50โครโมโซมซึ่งถ่ายทอดจากคุณพ่อคุณแม่ตัวมา
00:00:5000:00:53ที่ทารกในครรภ์ซึ่งทุกคนที่ปกติจะมี
00:00:5300:00:57โครโมโซมทั้งหมดเนี่ย 46 แท่งซึ่งจะมีการ
00:00:5700:01:01จับคู่เป็นทั้งหมด 23 คู่ได้คุณแม่ที่
00:01:0100:01:03ตั้งครรภ์ยายุมากขึ้นเนี่ยก็จะมีโอกาส
00:01:0300:01:07เสี่ยงที่จะมีจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติไป
00:01:0700:01:11ยกตัวอย่างทารกที่มีความผิดปกติที่พบบ่อย
00:01:1100:01:14เช่นเรื่องของทารกดาวน์ซินโดรมเนี่ยก็จะ
00:01:1400:01:18เป็นกลุ่มที่มีโปรโมโซมผู้ที่ 21 เพิ่ม
00:01:1800:01:22มากขึ้นกว่าปกตินะปกติแล้วโครโมโซม 1 คู่
00:01:2200:01:25ก็จะมีทั้งหมด 2 แท่งแต่ในทารกดาวนั้นจะ
00:01:2500:01:28มีจำนวนโครโมโซมเพิ่มเป็น 3 แท่งซึ่งทำ
00:01:2800:01:30ให้เกิดความผิดปกติและอย่างกับทารกใน
00:01:3000:01:33กลุ่มนี้ในทารกกลุ่มนี้ก็จะมีความผิดปกติ
00:01:3300:01:35ที่พบได้บ่อยก็คือเรื่องของประสิทธิภาพ
00:01:3500:01:39ของทางด้านสติปัญญาเด็กกลุ่มนี้อาจจะมี
00:01:3900:01:42ความสามารถในการเรียนรู้น้อยกว่าเด็กทั่ว
00:01:4200:01:44ไปหลายคนอาจจะต้องเรียนในห้องเรียนพิเศษ
00:01:4400:01:48ในบางคนที่มีความผิดปกติที่รุนแรงอาจจะ
00:01:4800:01:51ถึงกับช่วยเหลือตัวเองได้ไม่เต็มที่นะ
00:01:5100:01:54ครับก็จะทำให้มีความผิดปกติซึ่งเป็นภาระ
00:01:5400:01:58ในการดูแลของครอบครัวแล้วก็ชุมชน
00:01:5900:02:01ก็ไม่กับว่าทารกดาวซึ่งมีจำนวนโครโมโซม
00:02:0100:02:04ผู้ที่ 11 เกินเนี่ยนะครับเป็นภาวะที่
00:02:0400:02:07เมื่อเกิดขึ้นในจะเกิดขึ้นตั้งแต่ที่
00:02:0700:02:10เริ่มปฏิสนธิแล้วแปลว่าภาวะนี้เกิดมาตั้ง
00:02:1000:02:13แต่อยู่ในครรภ์แล้วเพราะฉะนั้นภาวะนี้ก็
00:02:1300:02:16เป็นภาวะที่ทางการแพทย์สามารถตรวจความ
00:02:1600:02:19เสี่ยงรวมทั้งการตรวจวินิจฉัยนะครับเพื่อ
00:02:1900:02:21จะประเมินว่าทารกในครรภ์นั้นมีโครโมโซม
00:02:2100:02:25ที่ผิดปกติหรือไม่โดยในปัจจุบันทางการ
00:02:2500:02:29แพทย์ก็มีทางเลือกในการตรวจวินิจฉัยทารก
00:02:2900:02:33ที่มีโครโมโซมผิดปกติได้หลายวิธีวิธีที่
00:02:3300:02:37อาจจะเคยได้ยินกันมานานก็ได้แก่วิธีการ
00:02:3700:02:40ตรวจที่ไหนว่าการเจาะน้ำคร่ำโดยทางการ
00:02:4000:02:44แพทย์จะทำการเจาะน้ำคร่ำเอาน้ำที่อยู่รอบ
00:02:4400:02:47ตัวทารกมาทำการเพาะเลี้ยงในห้องปฏิบัติ
00:02:4700:02:51การการตรวจด้วยการเจาะน้ำคร่ำนั้นจะได้ผล
00:02:5100:02:54การวินิจฉัยที่แน่นอนว่าทารกนั้นมี
00:02:5400:02:59โครโมโซมที่กลบปกติ 46 หรือว่ามีจำนวนที่
00:02:5900:03:02จะมีจำนวนที่ขาดหรือมีการเรียงตัวของ
00:03:0200:03:05โครโมโซมที่ผิดปกติซึ่งไปทำให้บอกถึง
00:03:0500:03:09ลักษณะของทารกที่เกิดมาได้การตรวจที่
00:03:0900:03:11เรียกว่าการเจาะน้ำคร่ำนั้นมักจะมีการ
00:03:1100:03:14ตรวจในช่วงอายุครรภ์ประมาณ 17-18 สัปดาห์
00:03:1400:03:18และจะใช้เวลาประมาณ 3-4 สัปดาห์ในการเพาะ
00:03:1800:03:22เลี้ยงเซลล์และก็วินิจฉัยจนได้ผลของ
00:03:2200:03:26โครโมโซมของทารกออกมาอันตรายที่สำคัญที่
00:03:2600:03:30อาจจะเกิดขึ้นจากการเจาะน้ำคร่ำคือการที่
00:03:3000:03:33มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรง
00:03:3300:03:37คือการแพ้นท์ภายหลังการเจาะน้ำคร่ำซึ่งพบ
00:03:3700:03:40ได้ประมาณ 1 รายในการเจาะน้ำคร่ำประมาณ
00:03:4000:03:43200 รายเพราะฉะนั้นแล้วคุณพ่อคุณแม่หลาย
00:03:4300:03:46ท่านอาจจะมีความกังวลความเสี่ยงที่จะเกิด
00:03:4600:03:49ภาวะแทรกซ้อนต่างๆเหล่านี้ทางการแพทย์
00:03:4900:03:52ปัจจุบันก็มีทางเลือกเพิ่มเติมซึ่งทาง
00:03:5200:03:54หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ของเรา
00:03:5400:03:58นะเนี่ยก็มีบริการซึ่งจะขอเล่าให้ฟังพิธี
00:03:5800:04:03การหมอตรวจความเสี่ยงวิธีแรกนะครับทำโรง
00:04:0300:04:07พยาบาลจุฬานั้นใช้ชื่อว่าออสการ์การตรวจ
00:04:0700:04:10โดยวิธีการออสการ์นั้นเป็นการตรวจโดยการ
00:04:1000:04:13เจาะเลือดเพื่อดูสารเคมีในเลือดสองชนิด
00:04:1300:04:16ร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวด์ของคารกตั้ง
00:04:1600:04:19แต่ในครรภ์โดยตัวหลักที่เราตรวจคือการวัด
00:04:1900:04:23ความหนาของผนังคอของทารกหรือที่ภาษา
00:04:2300:04:27เทคนิคใช้คำว่านิวโคซาซูเซนตี้การตรวจนี้
00:04:2700:04:30เป็นการตรวจที่เราทำในช่วงอายุการประมาณ
00:04:3000:04:3311 ถึง 13 สัปดาห์หรือประมาณ 2 เดือน
00:04:3300:04:37ครึ่งถึง 3 เดือนของการตั้งครรภ์ในการ
00:04:3700:04:40ตรวจนี้ก็จะสามารถประเมินความเสี่ยงโดยมี
00:04:4000:04:43ความแม่นยำประมาณ 85 เปอร์เซ็นต์นะครับ
00:04:4300:04:47หรือในความหมายคือว่าทารกเป็นทารกดาวนั้น
00:04:4700:04:50การตรวจนี้มีโอกาสตรวจพบประมาณ 85
00:04:5000:04:54เปอร์เซ็นต์หากพบว่ามีความเสี่ยงสูงต่อ
00:04:5400:04:57การเกิดทารกดาวน์หรือมีความติดต่อสีของ
00:04:5700:05:00โครโมโซมต่างๆคุณแม่ถ้าเจอรับคำแนะนำให้
00:05:0000:05:03ทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อการตรวจวินิจฉัยที่
00:05:0300:05:06ถูกต้องต่อไป
00:05:0600:05:11อยู่ติดทางเลือกหนึ่งที่สามารถทำได้คือ
00:05:1100:05:15การเจาะเลือดคุณแม่เพื่อตรวจดู DNA ของ
00:05:1500:05:18ลูกซึ่งอยู่ในเลือดของคุณแม่เป็น
00:05:1800:05:20เทคโนโลยีที่ค่อนข้างใหม่หรือความรู้ใน
00:05:2000:05:24ปัจจุบันนั้นอังการแพทย์พบว่าในเลือดของ
00:05:2400:05:27คุณแม่ที่ตั้งครรภ์จะมีสารพันธุกรรมของ
00:05:2700:05:31ทารกหรือ DNA ของทารกนั้นหลุดออกมาอยู่ใน
00:05:3100:05:33กระแสเลือดของคุณแม่ด้วยดังนั้นการเจาะ
00:05:3300:05:36เลือดของคุณแม่แล้วไปวิเคราะห์ดีเอ็นเอ
00:05:3600:05:39ซึ่งอยู่ในเรื่องคุณแม่นั้นก็จะมีความ
00:05:3900:05:42แม่นยำสูงในการช่วยประเมินความเสี่ยงของ
00:05:4200:05:45ทารกในครรภ์ว่ามีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่
00:05:4500:05:48ซึ่งวิธีการตรวจดีเอ็นเอในเลือดคุณแม่
00:05:4800:05:51นั้นมีความแม่นยำในการตรวจทารกที่มี
00:05:5100:05:53โครโมโซมผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งคารพดาว
00:05:5300:05:56เนี่ยถึงร้อยละ 99 แต่อย่างไรก็ตาม
00:05:5600:05:59เทคโนโลยีอันนี้ยังเป็นเทคโนโลยีขั้นสูง
00:05:5900:06:02นะครับซึ่งมีค่าใช้จ่ายของท่านสูงและยัง
00:06:0200:06:04ต้องส่งไปตรวจในห้องปฏิบัติการในต่าง
00:06:0400:06:07ประเทศแต่ก็จะเป็นทางเลือกและอีกหนึ่งทาง
00:06:0700:06:11นะครับสำหรับคุณแม่ที่มีความกังวลเรื่อง
00:06:1100:06:15ของทารกจะมีโครโมโซมผิดปกติโดยที่ไม่ต้อง
00:06:1500:06:18เสี่ยงกับการเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็นจุด
00:06:1800:06:21ที่สำคัญที่หมออยากจะขอย้ำมากๆก็คือว่า
00:06:2100:06:25การตรวจวินิจฉัยเหล่านี้จะต้องทำให้ทัน
00:06:2500:06:28เวลาเพราะฉนั้นประเด็นสำคัญมากๆคือเมื่อ
00:06:2900:06:31ทราบว่าตั้งครรภ์จะต้องรีบมาฝากครรภ์โดย
00:06:3100:06:35เร็วและได้รับคำปรึกษารวมทั้งการตรวจต่าง
00:06:3500:06:38ๆที่ทันเวลาเพราะถ้าหากมาช้าเกินไปแล้ว
00:06:3800:06:41การวินิจฉัยก็ไม่สามารถทำได้ทันนะครับและ
00:06:4100:06:45การดูแลรักษาต่อก็จะไม่สามารถทำได้นะครับ
00:06:4500:06:48กับหมอจับจะขอเพิ่มเติมอีกนิดนึงนะครับ
00:06:4800:06:52สำหรับคุณแม่ที่มาฝากครรภ์นั้นถึงแม้ว่า
00:06:5200:06:55คุณแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปีจึงถือว่า
00:06:5500:06:58เป็นกลุ่มที่ไม่ได้เป็นกลุ่มเสี่ยงสูงแต่
00:06:5800:07:01ณปัจจุบันแล้วทำการแพทย์โดยมาตรฐานนั้น
00:07:0100:07:04สามารถให้การดูแลการตรวจกรองโดยวิธีการ
00:07:0400:07:08ต่างๆเพื่อจะตรวจวิชัยเด็กในครรภ์ได้ใน
00:07:0800:07:10พื้นแม่ทุกอายุเพราะฉะนั้นอย่างไรก็ตาม
00:07:1000:07:14หากคุณแม่ทราบว่าเริ่มตั้งครรภ์ควรจะรีบ
00:07:1500:07:17มาฝากครรภ์และก็ปรึกษากับคุณหมอที่ดูแล
00:07:1700:07:21ว่าจะมีทางเลือกในการดูแลการตรวจกรองภาวะ
00:07:2100:07:24ต่างๆนะครับซึ่งไม่ใช่เฉพาะเรื่องของ
00:07:2400:07:26โครโมโซมเท่านั้นในปัจจุบันยังมีการตรวจ
00:07:2600:07:29ลองอีกหลายชนิดซึ่งจะทำให้ได้รับการตั้ง
00:07:2900:07:32ครรภ์ที่ปลอดภัยกับทั้งคุณแม่และทารกใน
00:07:3200:07:37ครรภ์ครับสำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่ที่ได้รับ
00:07:3700:07:40การวินิจฉัยว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติ
00:07:4000:07:44ชนิดรุนแรงเช่นทารกดาวน์คุณพ่อคุณแม่หลาย
00:07:4400:07:47ท่านอาจจะมีข้อสงสัยว่าแล้วทางการแพทย์
00:07:4700:07:50สามารถดูแลได้บ้างในคุณพ่อคุณแม่เลือกที่
00:07:5000:07:54จะดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไปจะได้วางแผนการ
00:07:5400:07:57เตรียมตัวเรื่องการพัฒนาการของทารกเพื่อ
00:07:5700:08:00ให้ทารกมีความพัฒนาการที่ใกล้เคียงกับ
00:08:0000:08:03ทารกที่ปกติให้มากที่สุดในคุณพ่อคุณแม่
00:08:0300:08:07บางท่านอาจจะมองว่าจะต้องรับอยู่ในการดู
00:08:0700:08:10แลทารกที่มีความพญาติค่อนข้างสูงหาก
00:08:1000:08:14สามารถทำการวินิจฉัยโครโมโซมที่ผิดปกติ
00:08:1400:08:18ได้ทันเวลาตามช่วงเวลาที่เหมาะสมก็จะมี
00:08:1800:08:21ทางเลือกในการที่จะยุติการตั้งครรภ์โดย
00:08:2100:08:23ถือเป็นข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ได้ครับ
00:08:2300:08:28สำหรับคุณแม่ที่ต้องการข้อมูลหรือมีคำถาม
00:08:2800:08:31เพิ่มเติมสามารถติดต่อได้ที่คลินิกฝาก
00:08:3100:08:36ครรภ์อาคารภปรชั้น 8 โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์
00:08:3600:08:39สภากาชาดไทย
00:08:3900:08:42ได้ทราบถึงวิธีการตรวจคัดกรองทารกในครรภ์
00:08:4200:08:45แบบต่างๆซึ่งก็จะมีความแม่นยำแตกต่างกัน
00:08:4500:08:47ออกไปแล้วนะครับหากใครที่กำลังจะเป็นคุณ
00:08:4700:08:50พ่อคุณแม่หรือมีความกังวลสงสัยก็สามารถมา
00:08:5000:08:52ฝากครรภ์และเลือกวิธีการที่เหมาะสมให้กับ
00:08:5200:08:55ตนเองกันได้นะครับ
00:08:5500:08:57ม.ค
00:08:5700:09:00ดีหรือความปรารถนาดีจากโรงพยาบาล
00:09:0000:09:05จุฬาลงกรณ์สภากาชาดไทย
00:09:0500:09:06ม.ค
00:09:0600:09:14[เพลง]