- คำถาม:
- การวินิจฉัยโรคใหม่นี้ใช้วิธีใดบ้างเพื่อให้แน่ใจว่าไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม?
- คำตอบ:
- การวินิจฉัยใช้การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเพื่อตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ พบไมโตคอนเดรียขนาดใหญ่ และมีการย้อมสีเพื่อตรวจสอบสัญญาณการอักเสบในกล้ามเนื้อ รวมถึงตรวจยีน CHKB เพื่อตัดเรื่องโรคทางพันธุกรรมออก ซึ่งผลตรวจยืนยันว่าไม่มีความผิดปกติของยีนนี้
คุณหมอชาวไทยค้นพบโรคใหม่ที่Mayo
จากช่อง:หมอฟ้า (Blue Zone Thailand)
คำบรรยายที่เกี่ยวข้อง
00:04:34ผิดปกติที่ทำให้กล้ามเนื้อมันมีปัญหา
00:04:36เนี่ยมันคืออะไรเค้าก็เลยต้องตัดชิ้น
00:04:38เนื้อใช่มั้ยคะเค้าเรียกว่าตัดชิ้นของ
00:04:40กล้ามเนื้อเนี่ยไปดูค่ะว่าอ่ะมันมีความ
00:04:42ผิดปกติอะไรบ้างทางทีมเนี่ยก็เซอร์ไพรส์
00:04:45ค่ะตกใจเพราะบอกว่าพอไปดูเนี่ย 2 กล้อง
00:04:48ชุลทัศน์เนี่ยก็ไปเจอว่าในเซลล์กล้าม
00:04:51เนื้อของคุณโฮเซเนี่ยหรือเนี่ยมี
00:04:54ไมโตคอนเดรียที่มันอ้วนแล้วก็ใหญ่มากใช้
00:04:57คำว่าเป็นไอไมโตคอนเดรียค่ะซึ่ง
00:04:59ไมโตคอนเดรียเนี่ยถ้าใครตามช่องฟ้ามาตั้ง
00:05:01แต่แรกๆเราจะเล่ากันอยู่เรื่อยๆเนาะว่า
00:05:04เจ้าไมโทคอนเดรียเนี่ยมันเป็นเหมือน
00:05:06อวัยวะภาษาอังกฤษเค้าเรียกว่าอรานาเล็กๆ
00:05:09ที่มันอยู่ในเซลล์ซึ่งเป็นหน่วยย่อยที่
00:05:11เล็กที่สุดของร่างกายมนุษย์เราค่ะแล้ว
00:05:14เจ้าไมโตคอนรียเนี่ยมันทำหน้าที่เป็น
00:05:16เหมือนโรงงานผลิตพลังงานให้กับเซลล์ต่างๆ
00:05:20ของร่างกายเรานะคะพอเไปเจอแบบนั้นปุ๊บ
00:05:23เนี่ยเอ่อในภาษาอังกฤษเนี่ยไอ้ตัวไอ
00:05:25เมตตอนเนี่ยเขาจะมีสัตว์ที่เรียกว่า
00:05:27Megก้าโคนียมก้าที่มันแปลว่าใหญ่
00:05:29เหมือนก้าบางนาเนอะแล้วก็โคเนียที่มัน
00:05:32เป็นโคนนะเพราะว่าเชฟของมันนะคะซึ่งจริงๆ
00:05:35แล้วเนี่ยไอ้ตัวเมกาโคเนียหรือว่าไอ้ตัว
00:05:38ไมโตคอเรนียขนาดยักษ์เนี่ยจริงๆมันมักจะ
00:05:40เจอในโรคทางพันธุกรรมมากกว่าค่ะเพราะ
00:05:43ฉะนั้นเนี่ยเอ่อคุณหมอเค้าก็เลยเกิดข้อ
00:05:46สงสัยแล้วว่าเอ๊ะออนเซตของอาการมันไม่
00:05:49เหมือนแท้แต่ดันไปเจอว่าพยาธิสภาพเนี่ยใน
00:05:52ตัวเซลล์ชิ้นเนื้อที่มันเค้าเรียกว่าเอา
00:05:55มาส่องเนี่ยมันดันเหมือนกับโรคโรคทาง
00:05:57พันธุกรรมก็เริ่มน่าสนใจแล้วว่าอะไรเนี่ย
00:05:59มันจะเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกติ
00:06:02แบบนี้ได้บ้างนะคะเค้าก็เลยตามต่อค่ะว่า
00:06:05อ่ะในเมื่อลักษณะของไอ้ตัวเมก้าโคเนีย
00:06:07เนี่ยจริงๆมันมักจะมีความสัมพันธ์นะกับ
00:06:09ความผิดปกติทางยีนบางตัวยีนตัวนั้นเนี่ย
00:06:12เราเรียกว่า CHKB ยีนค่ะซึ่งมันจะส่งผลทำ
00:06:16ให้เกิดความเค้าเรียกว่าเสื่อมของกล้าม
00:06:19เนื้อเนาะเอ่อตั้งแต่กำเนิดเขาก็เลยเพื่อ
00:06:21ให้มั่นใจว่าไม่พลาดแน่ๆก็อ่ะในเมื่อ
00:06:24ไบอปซี่มาชิ้นเนื้อเหมือนเขาก็เลยส่งไอ้
00:06:27ตัวผลเค้าเรียกว่าการตรวจของคุณโฮเซ่
00:06:31เนี่ยไปส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อที่
00:06:33จะไปดูเรื่องยีนเพิ่มเติมว่ามีความผิด
00:06:36ปกติของยีนไอ้ CHKB นี้ไหมก็ปรากฏว่าทาง
00:06:40ห้องแลบก็ออกมายืนยันค่ะว่าคุณโฮเซ่เนี่ย
00:06:44ไม่ได้มีความผิดปกติของยีนตัวนี้อ่าเขาก็
00:06:47เลยยิ่งอ่ะต้องตั้งคำถามมากกว่าเดิมถ้า