00:00:00 → 00:00:02 ครอบครัวที่เราวินิจฉัยไปกว่า 20 ครอบครัว

00:00:02 → 00:00:05 ทุกครอบครัวมีความไม่สบายใจ

00:00:06 → 00:00:08 ทุกคนมีความวิตกกังวลนะครับ

00:00:08 → 00:00:10 ว่าตกลงลูกเขาเป็นโรคอะไร

00:00:10 → 00:00:16 [เสียงดนตรี]

00:00:16 → 00:00:18 จากการค้นพบของ

00:00:18 → 00:00:19 คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล

00:00:19 → 00:00:22 ทำให้พบว่าเม็ดเลือดแดง สามารถแตกทำลายได้

00:00:22 → 00:00:25 จากการกลายพันธุ์ของยีนอีกยีนหนึ่งนะครับ

00:00:25 → 00:00:27 ที่ไม่ใช่ตัวยีนของธาลัสซีเมียนะครับ

00:00:27 → 00:00:29 ยีนนี้ก็คือ KLF1

00:00:30 → 00:00:33 [เสียงดนตรี]

00:00:33 → 00:00:37 ยีน KLF1 เป็นยีนที่มีความสำคัญมากนะครับ

00:00:37 → 00:00:41 ในการแสดงออกของ ยีนที่เกี่ยวข้องในเม็ดเลือดแดง

00:00:41 → 00:00:42 เป็นร้อย ๆ ยีนเลยนะครับ

00:00:42 → 00:00:44 ทั้งยีนโกลบินนะครับ

00:00:44 → 00:00:46 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างผนังเม็ดเลือด

00:00:46 → 00:00:48 และก็ยีนที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์

00:00:48 → 00:00:50 ที่ทำหน้าที่สำคัญในเม็ดเลือดแดงก็คือ

00:00:51 → 00:00:54 เอนไซม์ที่ชื่อว่า ไพรูวิก นะครับ

00:00:54 → 00:00:57 เพราะฉะนั้นเมื่อมันมีการกลายพันธุ์ของยีนนี้

00:00:57 → 00:00:58 ก็เลยทำให้ระบบ

00:00:58 → 00:01:01 ในเม็ดเลือดแดงทั้งหมด มันลวนไปหมดนะครับ

00:01:01 → 00:01:03 อาการและการแสดงของผู้ป่วยที่เกิดจาก

00:01:03 → 00:01:06 การกลายพันธุ์ของยีน KLF1 นะครับ

00:01:06 → 00:01:07 โดยส่วนใหญ่แล้ว

00:01:07 → 00:01:09 ผู้ป่วยมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์

00:01:09 → 00:01:13 จะมีอาการที่รุนแรงนะครับ และก็รุนแรงมาก ๆ ด้วย

00:01:13 → 00:01:16 หลายรายจะมีอาการซีด ตั้งแต่อยู่ในท้องนะครับ

00:01:16 → 00:01:18 คลอดออกมาจะมีอาการเหลืองมาก

00:01:18 → 00:01:20 ตับโตม้ามโตแล้วก็

00:01:20 → 00:01:22 ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เราให้การวินิจฉัยนั้น

00:01:22 → 00:01:24 มักจะถูกวินิจฉัย

00:01:24 → 00:01:28 ในตอนที่แรกเกิดว่าเกิดจาก การติดเชื้อระหว่างการตั้งครรภ์

00:01:28 → 00:01:30 ภาวะที่รุนแรงเหล่านี้นะครับ

00:01:30 → 00:01:32 ทำให้ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งนะครับ

00:01:32 → 00:01:36 จำเป็นต้องได้รับการรักษา ด้วยการให้เลือดอย่างสม่ำเสมอ

00:01:36 → 00:01:38 คือหมายความว่าทุก ๆ 3 สัปดาห์

00:01:38 → 00:01:41 ทุก ๆ 4 สัปดาห์ ผู้ป่วยจะต้องมารับเลือดนะครับ

00:01:41 → 00:01:42 แต่จากการที่เราค้นพบ

00:01:43 → 00:01:46 ความผิดปกติอันนี้นำไปสู่สิ่งที่

00:01:46 → 00:01:48 ทำให้เราสามารถรักษาผู้ป่วยได้ดียิ่งขึ้นนะครับ

00:01:48 → 00:01:51 ปัจจุบันเรามีมาตรฐานในการดูแลผู้ป่วยเหล่านี้

00:01:52 → 00:01:56 ในรายที่มีอาการรุนแรงมาก เราจะให้เลือดแล้วก็ให้ยาขับธาตุเหล็ก

00:01:56 → 00:01:59 แต่ว่าส่วนใหญ่เราจะรักษา โดยการใช้ยาที่มี

00:01:59 → 00:02:01 กลไกลในการต้านอนุมูลอิสระ

00:02:01 → 00:02:04 ซึ่งตรงนี้จะช่วยทำให้ เม็ดเลือดแดงมันมีอายุไข

00:02:04 → 00:02:06 ที่ยาวนานมากขึ้น

00:02:06 → 00:02:08 ทำให้ผู้ป่วยบางรายนะครับ

00:02:08 → 00:02:09 เดิมเคยได้รับเลือด

00:02:09 → 00:02:13 ปริมาณค่อนข้างมากหรือว่าถี่

00:02:13 → 00:02:15 สามารถที่จะรับเลือดน้อยลงได้นะครับ

00:02:15 → 00:02:17 ซึ่งแนวทางการรักษาแบบนี้

00:02:18 → 00:02:20 ที่ศิริราช น่าจะเป็นสถาบันเดียวในโลกที่

00:02:20 → 00:02:22 ให้การดูแลผู้ป่วยเหล่านี้

00:02:22 → 00:02:24 มากที่สุดครับ

00:02:24 → 00:02:26 โรงพยาบาลต่างจังหวัด

00:02:26 → 00:02:29 วินิจฉัยเป็นธาลัสซีเมียแบบรุนแรงค่ะ

00:02:29 → 00:02:31 ต้องถ่ายเทเลือดด่วนแบบนี้ค่ะ

00:02:31 → 00:02:34 ก็คือช่วงนั้นน้องก็ต้องให้เลือดตลอดเวลา

00:02:34 → 00:02:37 คุณแม่ก็เข้าใจว่าน้องเป็น ธาลัสซีเมียแบบนี้มาเรื่อย ๆ

00:02:37 → 00:02:41 ประมาณ 9 เดือน ก็เข้ามารักษาที่นี่ใช่ไหมคะ

00:02:41 → 00:02:44 ก็มาเจอกับอาจารย์วิปร

00:02:44 → 00:02:48 อาจารย์วิปร ก็วินิจฉัย โรคว่าเป็น KLF1 ค่ะ

00:02:48 → 00:02:50 ตอนแรกน้องจะป่วยบ่อยใช่ไหมคะ

00:02:50 → 00:02:52 จะไม่สบายบ่อยแล้วก็

00:02:52 → 00:02:55 ช่วงไม่สบายก็มีอาการรุนแรงค่ะ

00:02:55 → 00:02:58 แล้วม้ามกับตับก็จะโต ท้องก็จะโตขึ้นค่ะ

00:02:58 → 00:03:02 จนอาจารย์มารักษาก็ดีขึ้นเรื่อย ๆ

00:03:02 → 00:03:04 จนปัจจุบันนี้เขาก็เหมือนเด็กปกติค่ะ

00:03:04 → 00:03:10 [เสียงดนตรี]

00:03:10 → 00:03:13 ในแง่ของการดูแลและก็ป้องกัน

00:03:13 → 00:03:16 ผู้ป่วยรายใหม่ที่ไม่ให้เกิดขึ้นนะครับ

00:03:16 → 00:03:18 ทางคณะวิจัยของผมก็ได้

00:03:18 → 00:03:20 ก็ได้พยายามที่ทำการศึกษาวิจัย

00:03:20 → 00:03:22 ในหลาย ๆ ด้านนะครับ

00:03:22 → 00:03:25 ด้านที่ 1 ก็คือว่าเราศึกษาถึงเรื่องของความชุก

00:03:25 → 00:03:28 ของพันธุกรรมชนิดนี้ในคนไทยนะครับ

00:03:28 → 00:03:31 เราพบว่ามีอุบัติการณ์นะครับของ

00:03:31 → 00:03:35 พันธุกรรมแฝงอันนี้ค่อนข้าง สูงนะครับในประชากรชาวไทย

00:03:35 → 00:03:37 คือประมาณ 0.5 เปอร์เซ็นต์

00:03:37 → 00:03:40 ของคนไทยนะครับซึ่งเป็น จำนวนที่ค่อนข้างมากนะครับ

00:03:41 → 00:03:44 เมื่อผู้ที่มีภาวะแฝงเหล่านี้มาแต่งงานกัน

00:03:44 → 00:03:47 ก็มีโอกาสครับที่จะทำให้เกิดลูกเป็นโรคได้

00:03:47 → 00:03:49 ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์

00:03:49 → 00:03:51 เพราะฉะนั้นแง่ของการป้องกัน

00:03:51 → 00:03:54 คือการวินิจฉัยก่อนคลอด ในเด็กที่จะเกิดเป็นโรคนี้

00:03:54 → 00:03:57 และก็เนื่องจากโรคนี้ มีความรุนแรงค่อนข้างมาก

00:03:57 → 00:04:00 เพราะฉะนั้นในกรณีที่เราตรวจพบนะครับเราก็

00:04:00 → 00:04:03 สามารถที่จะมีข้อเสนอเกี่ยวกับการยุติ

00:04:03 → 00:04:05 การตั้งครรภ์ให้กับครอบครัวได้นะครับ

00:04:05 → 00:04:09 วิธีป้องกันอีกลักษณะหนึ่ง ที่ตอนนี้เราได้พัฒนา

00:04:09 → 00:04:13 เทคโนโลยีในการตรวจวินิจฉัย เพิ่มก็คือเรื่องของการวินิจฉัย

00:04:13 → 00:04:14 ตัวอ่อนนะครับ

00:04:14 → 00:04:17 ตอนนี้เรามีการวินิจฉัยโพรบนะครับแล้วก็

00:04:17 → 00:04:20 กระบวนการทางเทคนิคในแง่ของการวินิจฉัย

00:04:20 → 00:04:23 ลำดับเบสหรือซีเควนซ์ของยีนนี้

00:04:23 → 00:04:24 ในตัวอ่อนแล้วนะครับ

00:04:24 → 00:04:27 เพราะฉะนั้นอันนี้ก็จะเป็น อีกวิธีการหนึ่งสำหรับใน

00:04:27 → 00:04:30 ครอบครัวที่ไม่ต้องการ ที่จะยุติการตั้งครรภ์นะครับ

00:04:30 → 00:04:32 ก็สามารถจะทำตัวอ่อน

00:04:32 → 00:04:35 แล้วก็วินิจฉัยตัวอ่อนก่อนที่เราจะเอามา

00:04:35 → 00:04:38 ถ่ายให้ในมดลูกครับ

00:04:38 → 00:04:42 ผมคิดว่าผลกระทบที่สำคัญ ของงานวิจัยชิ้นนี้นะครับ

00:04:42 → 00:04:46 ผลกระทบในด้านที่หนึ่งก็คือ ผลกระทบในเชิงวิทยาศาสตร์

00:04:46 → 00:04:49 เพราะว่าอันนี้เป็นครั้งแรกที่เราแสดงให้เห็นว่า

00:04:49 → 00:04:52 การกลายพันธุ์ชนิดนี้ทำให้เกิดโรค

00:04:52 → 00:04:54 มันมีความหมายมากครับเพราะว่า

00:04:54 → 00:04:56 มันแสดงให้เห็นว่า

00:04:56 → 00:04:58 ถ้ายีนตัวนี้มันแสดงออกน้อยมาก

00:04:59 → 00:05:02 หรือน้อยเกินไปมันกลับเกิดผลเสีย

00:05:02 → 00:05:04 โดยเฉพาะอย่างยิ่งผลเสีย ที่สำคัญคือมันทำให้

00:05:04 → 00:05:07 โรคโลหิตจางนั้นรุนแรงมากยิ่งขึ้น

00:05:07 → 00:05:09 แล้วปัจจุบันจากงานวิจัยของเรา

00:05:09 → 00:05:10 เราก็พบว่าพันธุกรรมตัวนี้

00:05:10 → 00:05:12 เป็นพันธุกรรมของยีนที่สำคัญ

00:05:13 → 00:05:16 ในแง่ของการระบุความรุนแรง ของโรคธาลัสซีเมียด้วย

00:05:16 → 00:05:19 อันนั้นก็คือผลกระทบ ในทางวิทยาศาสตร์นะครับ

00:05:19 → 00:05:24 ส่วนผลกระทบในทางคลินิก นั้นผมคิดว่ามันมีมากมาย

00:05:24 → 00:05:25 การที่เราวินิจฉัยโรคนี้ได้

00:05:25 → 00:05:26 อย่างน้อยเราทำให้เขา

00:05:27 → 00:05:29 สามารถทราบได้ว่าลูกเขาเป็นโรคอะไร

00:05:29 → 00:05:32 โรคนี้มีกลไกลการเกิดขึ้นได้อย่างไร

00:05:32 → 00:05:35 จะมีวิธีการแนวทางที่ถูกต้อง ในการรักษาอย่างไร

00:05:36 → 00:05:39 และที่สำคัญคือถ้าเขา ต้องการจะมีลูกคนต่อไป

00:05:39 → 00:05:42 เขาจะมีวิธีการในการควบคุม ป้องกันโรคนี้ได้หรือไม่

00:05:42 → 00:05:45 เพื่อที่จะป้องกันผู้ป่วยที่ เป็นโรคนี้ในอนาคตครับ