- คำถาม:
- กรณีของคุณโชโงะโยชิดะที่มีนิ้วปุ้มตั้งแต่เด็ก ควรจัดอยู่ในประเภทใด และมีชื่อเรียกว่าอย่างไร?
- คำตอบ:
- คุณโชโงะโยชิดะมีนิ้วปุ้มตั้งแต่เด็ก จึงจัดอยู่ในประเภท primary clubbing หรือที่เรียกว่าโรค PDP (Pachydermoperiostosis) ซึ่งเกิดจากยีนผิดปกติ 2 ตัว ได้แก่ hydroxyproline dehydrogenase และ SLC2A1 โดยเฉพาะในกรณีที่มีอาการแค่ที่นิ้วและกระดูก แต่ไม่มีอาการผิวหนังหนาหรือเหงื่อออกมาก จึงอาจจัดเป็นรูปแบบ "form frus" หรือ typical finding ที่ไม่ครบอาการทั้งหมด
วิเคราะห์ โรคนิ้วปุ้ม Clubbing ของช่างผมชื่อดังของญี่ปุ่น คุณ Shogo Yoshida
จากช่อง:Doctor Tany
คำบรรยายที่เกี่ยวข้อง
00:08:18เป็นแบบนั้นลองมาถึงกรณีที่มันเกิดขึ้น โดยพันธุกรรมแบบกรณีของของคุณโชโงะโยชิดะ
00:08:26บ้างเออมันเกิดได้ยังไงนะครับอันเนี้ยถ้า ใครไปอ่านตามเพจของอีจันเนี่ยเขาจะบอกว่า
00:08:33คนญี่ปุ่นคนเนี้ยโดนวินิจฉัยว่าเป็นโรค pdp นะครับ packy Derm paros นะครับ
00:08:42packy แปลว่าหนาเดมผิวหนังนะครับผิวหนัง มันจะหนาขึ้นมา
00:08:47peris ก็คือเป็นเนื้อเยื่อที่อยู่รอบๆ กระดูกมันมีการหนาตัวขึ้นนะครับ pdp ซึ่ง
00:08:54ไอ้ pdp เนี่ยมันแยกย่อยเป็นหลายชนิด เหมือนกันแล้วมันก็มีสาหเหตุจากพันธุกรรม
00:09:00หลายๆอย่างนะครับมันจะมียีน 2 ตัวที่เรา ทำให้เกิดภาวะนี้ได้นะครับยีนตัวที่ 1 นะ
00:09:08ครับมันชื่อว่า hydroxy PL grin dehydrogenase นะครับยีนอีกตัวนึงชื่อ
00:09:16slc 2 A1 ชื่อยาวมากนะครับมันมันจะ ชื่อเป็น solute carrier anion
00:09:25Transporter Family 2 A1 ยาวมากไอ้ ได้ยินพวกนี้เนี่ยเวลามันพียงความผิดปกติ
00:09:31แล้วสิ่งที่มันจะทำให้เกิดขึ้นได้นะครับ มีต่างๆนานาก็คือข้อแรกกระดูกโดยเฉพาะ
00:09:38ส่วนปลายอาจจะมีการหนาตัวขึ้นนะครับแล้ว รอบๆกระดูกหรือ peris เนี่ยมันจะมีการหนา
00:09:44ขึ้นเหมือนกันนะครับผิวหนังก็จะหนาขึ้น ได้อาจจะหนาขึ้นบริเวณหน้าบริเวณข้างหลัง
00:09:51หัวนะครับแล้วก็มีภาวะเหงื่อออกมากกว่า ปกติได้นะครับแต่ทั้งหมดทั้งมวลนี้มันไม่
00:09:58จำเป็นจะต้องมีมีครบทุกอาการนะครับเรา แบ่งพวกเนี้ยเป็น 3 อย่างแบบแรกเรียกว่า
00:10:05Complete form ก็คือมีครบทุกอย่างที่ พูดมาเมื่อกี้เลยนิ้วปุ้มแล้วไม่ใช่แค่
00:10:10ปุ้มอย่างเดียวไอ้นิ้วตรงเยมันหนาขึ้น ใหญ่ขึ้นด้วยนะครับอ่าหนาขึ้นใหญ่ขึ้น
00:10:15ซึ่งถ้ามันมีภาวะเนี้ยเราอาจจะต้องไปแยก จากโรคบางชนิดเช่นบางคนเคยได้ยินผม
00:10:21วิเคราะห์เรื่องของเ่าโรค มกี่นะครับที่ตอนนั้นพูดไปในแง่ของอ่าเคส
00:10:29เคสมนุษย์โบราณซึ่งมันไม่ใช่มนุษย์โบราณ จริงๆนะที่ตอนนั้นหมอปลาเขไปเจอเคสคนนึง
00:10:34ก็สงสัยว่าเป็นมนุษย์โบราณแต่ไม่ใช่อัน นั้นเนี่ยคือเป็นโรคครมนะครับก็คือจะมี
00:10:38นิ้วใหญ่ขึ้นมาด้วยนะครับต้องไปแยกอีกจาก โรคนึงคือโรคไทรรอยด์เป็นพิษเราจะมีภาวะ
00:10:43นึงเรียกว่าไทรรอยด์เอ packy เอแปลว่า ปลาย packy แปลว่าหนานะครับไทรอยเอ packy
00:10:50ก็คือเป็นโรคไทรอยเป็นพิษนี่แหละแต่มันทำ ให้นิ้วเนี่ยมันหนาเหมือนไส้กรอกหนาๆอ้วน
00:10:54ๆขึ้นมาทั้งหมดเลยนะครับอ่าก็ต้องไปแยก จากภาวะพวกนั้นด้วยเหมือนกันบางคนเป็นิิิ
00:11:00เนี่ยก็อาจจะมีการอักเสบของเนื้อเยื้อรอบ ๆกระดูกก็ได้นะครับแต่ว่าเดี๋ยวนี้เราไม่
00:11:04ค่อยเจอิิิที่แบบรุนแรงขนาดนั้นนะครับ งั้น Complete form คือเป็นครบทุกอย่าง
00:11:10เลยทั้งกระดูกมันหนาด้วยปลายนิ้วปุ้มด้วย มีเหงื่อออกเยอะปกติด้วยนะครับเอ่อเยอะ
00:11:16มากกว่าปกติด้วย เอ่อภาวะนี้เนี่ยมีชื่อเล่นอีกเหมือนกัน
00:11:21ในทางการแพทย์เราชอบชื่อเล่นมากเลยนะครับ แล้วอาจารย์ก็ชอบถามนะครับชื่อทน solent
00:11:27gole Syndrome นะนี่มีครบทุกอย่างนะแต่ ถ้ามีไม่ครบล่ะเช่นอ่ามันอาจจะมีเฉพาะ
00:11:34เรื่องของผิวหนังอ่ามีมีเรื่องของกระดูก เป็นหลักแต่ผิวหนังไม่ค่อยมีไอ้คนพวก
00:11:40เนี้ยถ้าถ้ามีผิวหนังร่วมด้วยนะบางคนมี เปลือกตาที่หนาขึ้นหน้าก็อาจะหนาๆผิวหนัง
00:11:45ที่หน้าก็หนานะครับแลอาจจะมีสิวมีอะไรพวก นี้เยอะขึ้นกว่าปกติได้บางคนมีปวดข้อมี
00:11:50อะไรพวกนี้ร่วมด้วยนะฮะแต่ถ้าเกิดสมมุติ ว่าไม่มีผิวหนังมีเฉพาะกระดูกอย่างเดียว
00:11:54นะครับโดยเฉพาะกระดูกส่วนหัวเนี่ยบางคน เด็กเนี่ยอืกระโดกของเราเนี่ยมันจะมี
00:12:01กระดูกหลายๆชิ้นต่อกันแล้วระหว่างกระดูก เนี่ยมันจะต้องมีการเชื่อมติดกันแต่เด็ก
00:12:06พวกเนี้ยกระดูกมันไม่ค่อยเชื่อมติดกันมัน ก็จะเปิดอย่างี้อยู่นะครับหรือมันเชื่อม
00:12:09ติดกันช้านะพวกนี้ก็คือเป็นภาวะอีกอันนึง เราเรียกว่า kirino Syndrome นะ killin
00:12:17Syndrome ก็เป็นอีกฟอร์มนึงของโรค pdp แต่คราวนี้ละแล้วมาถึงกรณีของคุณ
00:12:26โยชิดะเฮ้ยโชงโยชิดะนี่เเป็นแบบไหนอ่าผม มองในรูปเนี่ยเห็นที่หน้าเค้านะครับหน้า
00:12:32เค้าดูเป็นปกติดีไม่มีการหนาตัวของผิว หนังให้ผมเห็นชัดๆแต่มันมีนิ้วป้้มแบบชัด
00:12:38เจนแล้วก็นิ้วตรงข้อตรงเนี้ยมีการหนาขึ้น อย่างชัดเจนนะครับน่าจะมีแต่ปัญหาเรื่อง
00:12:43ของกระดูกเป็นหลักเรื่องของผิวเนี่ยไม่ ค่อยมีมันก็จะมีอันนึงอันนึงเรียกว่า form
00:12:50frus นะครับ form frus อืมรู้สึกว่าจะ เป็นภาษาไม่เยอรมันก็ฝรั่งเศสอะไรซัก
00:12:56อย่างนี่แหละนะครับมันแปลว่าเอ typical finding ก็คือไม่ครบแปลกๆเจอไม่ได้ครบ
00:13:03ทุกอย่างพวกนี้ก็จะมีเฉพาะนิ้วปุ้มอย่าง เดียวได้นะครับแล้วจากในข่าวเนี่ยเขาบอก
00:13:09ว่าคุณโชงชิดะเนี่ยมีอาการนิ้วมันปูดขึ้น มาตั้งแต่ช่วงประถมซึ่งก็เข้าได้กับคนที่
00:13:15เป็นในตอนเด็กๆแล้วก็มาอ่าแสดงให้เห็นตอน โตแล้วพวกนี้พอมันโตเต็มที่มันไม่โตไป
00:13:20กว่านั้นแล้วนะซึ่งแตกต่างจากพวกที่มี สาเหตุเช่นมะเร็งนะครับโรคปอดโรคหัวใจ
00:13:25อะไรพวกเนี้ยที่มันมันปูดขึ้นมาแล้วมันจะ ปูดต่อไปเรื่อยๆจนกว่าเราจะไปรักษาษาโรค
00:13:29ต้นทางหายนะครับ อ่านั้นของคุณโยชิดะเนี่ยผมคิดว่าน่าจะ
00:13:35เป็นร์ม fru นี่มากที่สุดนะครับทีนี้ถ้า สำหรับนักเรียนแพทย์เนี่ยบางทีเาจะไปเจอ